Esone: differenze tra le versioni

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Gli esoni, in seguito al processo di [[splicing]] del trascritto primario, detto [[hnRNA]], si ritrovano negli [[mRNA]] maturi; talvolta il trascritto primario può subire un processo di [[Splicing|splicing alternativo]] in seguito al quale, negli mRNA maturi, si possono ritrovare anche gli introni o parti di essi.

Spesso, erroneamente, viene affermato che gli esoni costituiscono la parte codificante del genoma; questo è vero solo in parte: se, infatti, è vero che tutta la sequenza che codifica una proteina deve risiedere su uno o più esoni, non è invece sempre vero che un esone sia codificante: esoni non codificanti sono stati individuati in molti geni umani. Nel DNA degli Eucarioti un gene è composto da un certo numero di esoni e di introni; questi ultimi possono essere di dimensioni molto varie anche dell'ordine di centinaia di migliaia di basi. Molte fasi dei meccanismi di rimozione degli esoni durante la maturazione dell'[[mRNA]] sono ancora sconosciute mentre alcuni passaggi cominciano ad essere noti: ad esempio generalmente gli esoni sono delimitati da due coppie di nucleotidi, un GTGU e un AG, ma questo da solo non è sufficiente a definire l'esone. Si tratta comunque di un processo estremamente preciso, che deve identificare un piccolo esone di qualche decina o centinaia di basi in mezzo a una regione cromosomica che può essere di centinaia di migliaia di basi e inoltre se questi meccanismi vengono meno, come succede ad esempio quando le sequenze GT e AG vanno incontro a mutazione, gli esoni non vengono riconosciuti in maniera appropriata e ne deriva la produzione di un RNA anomalo, che non è in grado di produrre la proteina normale: è quanto succede in numerosi pazienti affetti da malattie genetiche.

L'mRNA maturo, negli [[Eucarioti]], è di solito costituito oltre che dalla parte codificante ([[Coding DNA sequence]] o CDS), anche da due regioni non tradotte ([[Untranslated region|UTR]]) poste una al 5' e l'altra al 3' del [[mRNA|trascritto]]. Questo comporta quindi l'esistenza di esoni completamente o parzialmente non codificanti, ossia quelli che andranno a costituire le [[regioni non tradotte|UTR]] del [[mRNA|trascritto]] maturo.

Il== StoriaIl termine "esone" (in inglese "exon" da "expressed region") fu coniato dal [[biochimica|biochimico]] americano [[Walter Gilbert]] nel 1978: "la definizione di [[cistrone]] dovrebbe essere sostituita da questa unità di trascrizione che contiene regioni che andranno perse nel messaggero maturo – che suggerisco di chiamare introni (in inglese "introns" da "intragenic regions") – alternate con regioni espresse definite esoni."<ref>{{cita pubblicazione|autore=Gilbert W |titolo=Why genes in pieces? |rivista=Nature |volume=271 |numero=5645 |pagina=501 |anno=1978 |mese=febbraio |pmid=622185 |doi=10.1038/271501a0}}</ref> ==

== Storia ==

Il termine "esone" (in inglese "exon" da "expressed region") fu coniato dal [[biochimica|biochimico]] americano [[Walter Gilbert]] nel 1978: "la definizione di [[cistrone]] dovrebbe essere sostituita da questa unità di trascrizione che contiene regioni che andranno perse nel messaggero maturo – che suggerisco di chiamare introni (in inglese "introns" da "intragenic regions") – alternate con regioni espresse definite esoni."<ref>{{cita pubblicazione|autore=Gilbert W |titolo=Why genes in pieces? |rivista=Nature |volume=271 |numero=5645 |pagina=501 |anno=1978 |mese=febbraio |pmid=622185 |doi=10.1038/271501a0}}</ref>

Questa definizione fu originariamente coniata per i trascritti codificanti proteine che subiscono splicing prima di essere tradotti. Successivamente il termine incluse sequenze rimosse dagli [[rRNA]]<ref>