Gangliosidi: differenze tra le versioni

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Versione delle 18:11, 10 giu 2010

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[[Malattia di Tay-Sachs]]: dovuta a deficit di esosoaminidasi lisosomiale comporta l'insorgenza di una idiozia neurotica infantile con evidente deficienza neurologica. L'accumulo di gangliosidi GM2 avviene in zona corticale con conseguente disorganizzazione del parenchima e in sede retinica: il soggetto presenta fovea color rosso-ciliegia con contorno chiaro, possibile cecità.

[[Sindrome di Hurler]]: mucopolisaccaridosi primaria a cui si associa una gangliosidosi secondaria, accumulo di GM1. Il deficit genetico colpisce l'enzima α-L-ialuronidasi la cui assenza comporta un accumulo periferico di mucopolisaccaridi a cui si associano epatosplenomegalia, cifoscoliosi e altri difetti scheletrici: i soggetti presentano il fenotipo tipico di gargoilismo. Nel Sistema Nervoso Centrale l'accumulo di mucopolisaccaridi è scarso ma abbastanza da regolare negativamente l'enzima β-galattosidasi: l'inattività della [[Beta-galattosidasi|β-galattosidasi]] non permette la degradazione fagolisosomiale dei gangliosidi GM1 che si accumulo provocando un diminuita attività funzionale cerebrale quindi ritardo mentale.

Anticorpi contro il ganglioside GQ1b si riscontrano in un'elevata percentuale di casi di [[Sindrome di Miller Fisher]], variante della [[Sindrome di Guillain Barré]] caratterizzata da oftalmoplegia, atassia e areflessia.