Distrofia muscolare: differenze tra le versioni
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E un esempio di eterogeneita genetica (è interessato un altro gene responsabile della merosina e non la disrofina come nello DMD e BMD) e hanno lo stesso quadro fenotipico di espressione simili. Sono presenti 4 fenotipi:
#'''CLASSICO-frequenza''': 60% in paesi occidentali con ipodensità della sostanza bianca e dilatazione dei ventricoli e lo sviluppo intellettivo nella norma.
#'''FUKUYAMA-frequenza''': nei paesi asiatici con presenza di attivazione strutturale nel cervello, ritardo normale e epilepsia.
#'''CEREBRO-MUSCOLO-OCULARE''': con presenza di disturbi neurologici e oculari e grave ritardo mentale.
#'''WALKER-WARBURG''': più severa dal p.v. neurologico.
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