Sindrome di Prader-Willi: differenze tra le versioni
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La Prader-Willi è la più comune tra le sindromi di [[microdelezione]] cromosomica.
Avviene per due diverse cause accertate, entrambe di tipo genetico:
* Delezione paterna di una regione (contenente un gene o un gruppo di geni) normalmente sottoposta a [[imprinting (genetica)|imprinting]], e in particolare attiva nel padre e imprintata nella madre
* Disomia uniparentale materna (ossia presenza di due copie di origine materna dello stesso cromosoma, queste possono essere uguali o diverse).
=== Delezione da imprinting ===
==== Cos'è l'imprinting ====
L'[[Imprinting (genetica) |imprinting]] è un fenomeno fisiologico delle [[cellule somatiche]]. In una cellula somatica si hanno 46 [[cromosomi]] 'uguali' a due a due, quindi due copie di ogni [[gene]], di cui ognuna proviene da un genitore. Per ogni gene abbiamo una copia proveniente dal padre e una dalla madre. Queste sono leggermente diverse tra di loro, come fenomeno del [[polimorfismo (biologia)|polimorfismo]], ma codificano entrambe per la stessa proteina.
Dato che della maggior parte dei geni è sufficiente una sola copia, avviene questo processo: l'imprinting ''silenzia'' uno dei due geni (viene compattato con [[metilazione]] in modo da non dare accesso alle proteine trascrizionali), e quello che viene attivamente trascritto è solo uno, che proviene a caso o dalla madre o dal padre.
'''Questo fenomeno avviene nel corso della gametogenesi.''' La maggior parte dei geni, immediatamente dopo la fecondazione (stadio post-zigotico), subisce un'ondata di demetilazione che interessa la quasi totalità del genoma. I geni sottoposti ad imprinting vengono esclusi da questo fenomeno, proprio perché la metilazione in questo caso serve ad indicare la provenienza parentale del gene.
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==== Il locus 15q11-q13 ====
Questo [[locus genico|locus]] come abbiamo detto, contiene geni che vengono messi sotto imprinting specifico materno o paterno e del quale uno solo viene espresso.
La regione deleta contiene le informazioni codificanti per la proteina umana ''necdin'' o necdina ('''NDN'''locus), vicina alla regione centromerica della delezione, tra i due geni ZNF127 e SNRPN, entrambi sotto imprinting.
* La Necdina è una proteina nucleare che viene espressa solo da alcuni [[neuroni]] del [[cervello]] ([[Sistema nervoso centrale|SNC]]).
Pare (dagli studi tuttora in corso sui topi) che governi l'arresto permanente della crescita cellulare dopo il periodo embrionale mitotico, durante il periodo di assestamento neuronale.
Nonostante le precedenti ricerche di mappaggio genetico della Necdina la individuassero nel cromosoma 7, si è dimostrato che l'espressione è limitata alla presenza dell'allele paterno nell'RNA del cervello neonatale.
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* Sintomi evidenti del neonato o del bambino
Da un campione di [[sangue]], vengon messi in [[coltura]] i [[Linfociti]], per poi essere analizzati tramite lisi cellulare in [[soluzione (chimica)|soluzione]] [[ipotonica]] e isolamento del [[DNA]].
I test di biologia molecolare si sono rivelati molto utili ai fini di una corretta diagnosi precoce e allo scopo di instaurare la terapia più adatta.
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