Una '''malattia genetica''' è una malattia che originao dapiù anormalità del [[genotipo]], quali mutazioni dei [[Gene|geni]] o alterazioni dei [[Cromosoma|cromosomi]] le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di [[variabilità genetica]] compresi i fenomeni di [[Crossing-over]] e di [[Epigenetica|regolazione epigenetica]], rimaneggino costantentemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti evolvono in malattie, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute per l'interesse sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali.
LaTali maggioralterazioni partepossono colpire indifferentemente la linea delle cellule somatiche o la linea delle cellule germinali, nei casi in cui sia coinvolta la linea delle cellule germinali tali malattie genetiche sonodivengono anche [[Ereditarietà (genetica)|ereditarie]], cioè si trasmettono da uno o entrambi i genitori a una parte o alla totalità della prole; Sempre nel caso in altricui casisia coinvolta la linea delle cellule germinali, la malattia genetica può derivare da un eccesso di [[cromosomi]] (nelle piante e nei funghi anche da un difetto di cromosomi), la patologia più nota di questi casi è la [[Sindrome di Down]] ([[trisomia 21]]); più comunemente si tratta di mutazioni che danno origine alle classiche malattie genetiche che sono caratterizzate da ORF mutate che danno a loro volta origine a proteine modificate, come ad esempio [[emofilia]], [[beta-talassemia]], [[alfa-talassemia]], [[fibrosi cistica]], [[daltonismo]], [[pseudoermafroditismo]] e altre 8.000 malattie (solo per gli esseri umani).{{cn}}
Non tutte le [[Malattia|malattie]] hanno una causa genetica, per esempio le [[Malattia infettiva|malattie infettive]]. Per altre malattie può esservi una predisposizione genetica detta anche [[familiarità]]; in questi casi si tratta di una anomalia del genoma che non si sviluppa automaticamente nella patologia se non in compresenza di altri fattori scatenanti, come accade ad esempio per la [[Celiachia]] o il [[Lupus eritematoso sistemico]] che infatti non sono considerate malattie genetiche.
