Sindrome di Prader-Willi: differenze tra le versioni

Versione delle 03:10, 28 mar 2013

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==== Aggiornamenti sulle ricerche ====

Recenti ricerche puntano a capire come la metilazione destingue gli alleli materni e paterni. I geni SNRPN , MKRN3 e NDN son stati individuati e studiati ed è risultato che siano espressi solo dall'allele ereditato dal padre.

Quindi i pazienti con PWS mancano dei suddetti.

* SNRP è coinvolto nello [[splicing]] del pre-[[mRNA]] (trascritto primario);