Sindrome di Down: differenze tra le versioni

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=== Disturbi della vista e dell'udito ===

[[File:Brushfield eye crop.jpg|miniatura|upright=1.5|[[Macchie di Brushfield]], visibili nell'[[Iride (anatomia)|iride]] di un bambino con sindrome di Down]]

Disturbi della vista sono più frequenti negli individui con sindrome di Down. Quasi la metà di essi soffre di [[strabismo]], e patologie che richiedono l'uso di occhiali sono altresì comuni. La [[cataratta]] (opacità del [[cristallino]]), il [[cheratocono]] e il [[glaucoma]] (pressione aumentata dell'occhio) sono condizioni che si verificano più comunemente negli individui con trisomia 21.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Caputo | nome = AR |cognome2= Wagner |nome2= RS |cognome3= Reynolds |nome3= DR |cognome4= Guo |nome4= SQ |cognome5= Goel |nome5= AK | titolo = Down syndrome. Clinical review of ocular features | rivista = Clinical pediatrics | volume = 28 | numero = 8 | pagine = 355–58 | anno = 1989 |pmid= 2527102 | doi = 10.1177/000992288902800804|lingua = inglese }}</ref> Possono, inoltre, essere presenti le [[macchie di Brushfield]] (piccole macchie bianche o grigio/marrone sulla periferia dell'[[iride (anatomia)|iride]]).<ref name="Stirn Kranjc-2012">{{Cita pubblicazione | cognome = Stirn Kranjc | nome = B. | titolo = Ocular abnormalities and systemic disease in Down syndrome | rivista = Strabismus | volume = 20 | numero = 2 | pagine = 74-7 | mese=giugno| anno = 2012 | doi = 10.3109/09273972.2012.680234 | pmid = 22612356|lingua = inglese }}</ref>

In generale, l'indebolimento dell'[[udito]] e patologiiele patologie legate ad esso, si riscontrano nel 38- ÷ 78% dei bambini con sindrome di Down, rispetto al 2,5% dei bambini normali.<ref name="Weijerman">{{en}} Weijerman ME, de Winter JP. Clinical practice: The care of children with Down syndrome. European journal of pediatric. 2010;169:1445–1452.</ref><ref name="Sheehan">{{en}} Sheehan PZ, Hans PS. UK and Ireland experience of bone anchored hearing aids (BAHA) in individuals with Down Syndrome. International journal of pediatric otorhinolaryngology. 2006; 70, 981-986.</ref><ref name="Porter">{{en}} Porter H, Tharpe AM. Hearing loss among persons with Down syndrome. Int Rev Res Mental Retardation. 2010; 39, 195-220</ref> Tuttavia, la diagnosi precoce e un trattamento aggressivo della malattia cronica dell'orecchio cronico possono portare circa il 98% dei bambini a livelli acustici normali.<ref name="Shott">{{Cita pubblicazione |autore=Shott, SR; Joseph, A; Heithaus, D|titolo=Hearing loss in children with Down syndrome |rivista=Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. |volume=61 |numero=3 |pagine=199–205 |anno=2001|mese=dicembre|pmid=11700189|doi= 10.1016/S0165-5876(01)00572-9|lingua = inglese }}</ref>

Ogni componente del sistema uditivo è potenzialmente colpita dalla sindrome di Down.<ref name="Porter" /> L'[[otite]] media con effusione è la causa più comune della perdita dell'udito nei bambini Down.<ref name="Sheehan" /> L'infezione può iniziare alla nascita e cronicizzarsi durante la vita del bambino.<ref name="Porter" /> Le infezioni all'orecchio sono principalmente associate con la disfunzione della [[tuba di Eustachio]], a causa di alterazioni nella base cranica. Inoltre, un eccessivo accumulo di [[cerume]] può causare l'ostruzione del [[condotto uditivo esterno]], spesso di dimensione ridotte nei bambini con la sindrome.<ref name="Balkany">{{Cita pubblicazione|autore=Balkany TJ, Mischke RE, Downs MP, Jafek BW |titolo=Ossicular abnormalities in Down's syndrome |rivista=Otolaryngol. Head Neck Surg. |volume=87 |numero=3 |pp=372–84 |anno=1979 |pmid=158733 |lingua=en}}</ref> La perdita dell'udito può variare da soggetto a soggetto, ma spesso, anche una lieve perdita può portare a gravi conseguenze per la percezione e l'acquisizione del linguaggio,<ref name="Shott" /> se non diagnosticatodiagnosticata e correttocorretta in tempo.<ref name="Sheehan" />

== Diagnosi ==