Sindrome di Prader-Willi: differenze tra le versioni

Versione delle 17:17, 1 mag 2015

Versione delle 10:01, 15 lug 2015

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La Prader-Willi è la più comune tra le sindromi di [[microdelezione]] cromosomica.

Avviene per due diverse cause accertate, entrambe di tipo genetico:

* Delezione paterna di una regione, (contenentetotale uno geneparziale, osul uncromosoma gruppo15 di geni)origine paterna. normalmenteQuesta particolare regione è sottoposta aad [[imprinting (genetica)|imprinting parentale]], e in particolarerisulta attiva nel cromosoma dipaterno originementre paternaè e imprintatainattiva in quello di origine maternamaterno.

* Disomia uniparentale materna (ossia: presenza di due copie di origine materna dellosu stessoentrambi cromosomai cromosomi 15, questerisultando entrambe inattive anche se possono essere uguali o diverse).

=== Delezione da imprinting ===