Sindrome di Prader-Willi: differenze tra le versioni

Versione delle 01:05, 10 gen 2016

Versione delle 06:50, 22 gen 2016

Riga 88:

* diminuita attività fetale

* grave ipotonia infantile

* problemi alimentari nell’infanzianell'infanzia

* ipogonadismo ipogenitalismo

* ritardata età ossea e bassa statura

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=== Sintomi maggiori ===

* [[Ipotonia]] centrale [[neonatale]] e infantile con suzione debole che migliora con l’etàl'età.

* Problemi alimentari nella prima infanzia, scarso accrescimento ponderale.

* [[Obesità centrale]] dopo l’annol'anno ma prima dei 6 anni di età.

* Tratti somatici caratteristici: [[dolicocefalia]] nell’infanzianell'infanzia, diametro bifrontale ristretto, occhi a mandorla, bocca piccola con labbro superiore sottile, angoli della bocca rivolti verso il basso (almeno 3 segni), rima palpebrale rivolta verso il basso.

* Ipogonadismo

* Ritardato sviluppo psicomotorio prima dei 6 anni di età;

* ritardo mentale da lieve a medio o disturbi dell’apprendimentodell'apprendimento in bambini di età maggiore. (ritardo mentale: 63% lieve, 31% medio, 6% grave)

* [[Iperfagia]]/furto del cibo/ossessione per il cibo.

* Anomalie [[citogenetiche]] o molecolari all’analisiall'analisi della regione 15q11-q13.

=== Sintomi minori ===

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* Anomalie oculari (esotropia, miopia)

* Saliva densa e vischiosa con croste agli angoli della bocca

* difetti nell’articolazionenell'articolazione del linguaggio

* Lesioni cutanee da grattamento (skin picking)