Sindrome di Prader-Willi: differenze tra le versioni

Versione delle 19:42, 12 mag 2018

Versione delle 00:47, 15 dic 2018

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==== Aggiornamenti sulle ricerche ====

Recenti ricerche puntano a capire come la metilazione distinguedistingua gli alleli materni e paterni. I geni SNRPN, MKRN3 e NDN son stati individuati e studiati ed è risultato che siano espressi solo dall'allele ereditato dal padre.

Quindi i pazienti con PWS mancano dei suddetti.

* SNRP è coinvolto nello [[splicing]] del pre-[[mRNA]] (trascritto primario);