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=== 神経系 ===
{{See also|扁桃体|en:S.M. (patient)}}
ウルバッハ・ビーテ病の明らかな症状は皮膚に関する変化であるが、患者の多くは神経系にも症状が現れていることが多い。患者のうち、およそ50~75%には内側[[側頭葉]]における両側対称性の[[石灰化]]が確認されており、これはしばしば[[扁桃体]]とその周囲の[[脳回]]に影響を及ぼす<ref name = Staut-1998/>。扁桃体は、生物学的に関連する刺激の処理と情動的長期記憶、特に恐怖に関連するものに関与していると考えられており、PETとMRI検査の両方で、扁桃体の活性化と強く情動的な刺激に対するエピソード記憶との相関が示されている<ref name=Siebert-etal-2003/>。したがって、これらの領域に石灰化および病変を認める本疾患は、これらのシステムに障害を来す可能性がある。これらの石灰化は、この脳領域内の血管にカルシウムが蓄積した結果である。時間の経過とともに、これらの血管は硬化し、その一部である組織が死滅して病変を引き起こす。石灰化の量はしばしば罹病期間と関連している<ref name="Appenzeller-etal-2006-Neuroimaging16" />。すべての患者が脳画像検査を受けるわけではないので、これらの石灰化の真の有病率を正確に示すことは困難である。また、てんかんや精神神経系の異常を示す患者もいる。てんかんの症状は軽い不安発作から始まり、抗てんかん薬でコントロールできる<ref name="Appenzeller-etal-2006-Neuroimaging16" />。精神分裂病に似た症状を示す患者もいれば、気分障害、不安障害、精神病性障害に苦しむ患者もいる<ref name="Thornton-etal-2008" /><ref name="Cinaz-1993">{{cite journal |author1=Cinaz P. |author2=Guvenir T. |author3=Gonlusen G. | year = 1993 | title = Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease | journal = Acta Paediatrica | volume = 82 | issue = 11 | pages = 892–3 | doi = 10.1111/j.1651-2227.1993.tb12590.x | pmid = 8241657 | s2cid = 31104438 }}</ref>。
ウルバッハ・ビーテ病の明らかな症状は皮膚に関する変化であるが、患者の多くは神経系にも症状が現れていることが多い。全ての患者が脳画像検査を受けるわけではないため、割合には幅があるが、およそ50~75%の患者には側頭葉の内側にある[[扁桃体]]の対称的な[[石灰化]]が確認されている<ref>{{cite journal|author1=Hurlemann R.|year=2007|title=Amygdala control of emotion-induced forgetting and remembering: Evidence from Urbach-Wiethe disease|journal=Neuropsychologia|volume=45|issue=5|pages=877–84|doi=10.1016/j.neuropsychologia.2006.08.027|hdl=21.11116/0000-0001-B8EF-3|pmid=17027866|author2=Wagner M.|author3=Hawellek B.|author4=Reich H.|author5=Pieperhoff P.|author6=Amunts K.|s2cid=4101263|hdl-access=free}}</ref>。この石灰化は扁桃体の血管に[[カルシウム]]が蓄積することから始まり、時間の経過とともに血管が硬化し、その一部の組織が死滅して病変することで引き起こされる<ref name="Appenzeller-etal-2006-Neuroimaging16" />。石灰化の程度は罹病期間と関係しており<ref name="Appenzeller-etal-2006-Neuroimaging16" />、しばしば周囲の脳回にも影響を及ぼす<ref name="Staut-1998" />。扁桃体は[[感覚器]]から伝達された刺激の処理、感情、[[エピソード記憶]]などの[[長期記憶]]に関与していると考えられており、[[ポジトロン断層法]]と[[核磁気共鳴画像法|MRI]]の検査により、扁桃体の活性化と情動的な刺激に対するエピソード記憶は相関があることが示されている<ref name="Siebert-etal-2003" />。この扁桃体や周囲の脳回が石灰化することで、軽い不安発作などの症状があるてんかんや[[気分障害]]、[[不安障害]]、[[精神病性障害]]などの精神神経系の異常を示す場合がある<ref name="Thornton-etal-2008" /><ref name="Cinaz-1993">{{cite journal |author1=Cinaz P. |author2=Guvenir T. |author3=Gonlusen G. | year = 1993 | title = Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease | journal = Acta Paediatrica | volume = 82 | issue = 11 | pages = 892–3 | doi = 10.1111/j.1651-2227.1993.tb12590.x | pmid = 8241657 | s2cid = 31104438 }}</ref>。 [[File:Chromosome 1.svg|frame|Chromosome 1, where the ECM1 mutation occurs at 1[[Centromere#Position|q]]21]]
 
ウルバッハ・ビーテ病の明らかな症状は皮膚に関する変化であるが、患者の多くは神経系にも症状が現れていることが多い。およそ50~75%の患者には側頭葉の内側にある[[扁桃体]]の[[石灰化]]が確認されている<ref>{{cite journal|author1=Hurlemann R.|year=2007|title=Amygdala control of emotion-induced forgetting and remembering: Evidence from Urbach-Wiethe disease|journal=Neuropsychologia|volume=45|issue=5|pages=877–84|doi=10.1016/j.neuropsychologia.2006.08.027|hdl=21.11116/0000-0001-B8EF-3|pmid=17027866|author2=Wagner M.|author3=Hawellek B.|author4=Reich H.|author5=Pieperhoff P.|author6=Amunts K.|s2cid=4101263|hdl-access=free}}</ref>。この石灰化は扁桃体の血管に[[カルシウム]]が蓄積することから始まり、時間の経過とともに血管が硬化し、その一部の組織が死滅して病変を起こすことで引き起こされる。
 
Although the dermatological changes are the most obvious symptoms of Urbach–Wiethe disease, many patients also have neurological symptoms. About 50–75% of the diagnosed cases of Urbach–Wiethe disease also show bilateral symmetrical [[calcification]]s on the medial [[temporal lobe]]s. These calcifications often affect the [[amygdala]] and the periamygdaloid [[gyrus|gyri]]. The amygdala is thought to be involved in processing biologically relevant stimuli and in emotional long-term memory, particularly those associated with [[fear]], and both [[Positron emission tomography|PET]] and [[Magnetic resonance imaging|MRI]] scans have shown a correlation between amygdala activation and episodic memory for strongly emotional stimuli. Therefore, Urbach–Wiethe disease patients with calcifications and [[lesions]] in these regions may suffer impairments in these systems. These calcifications are the result of a buildup of [[calcium]] deposits in the [[blood vessel]]s within this brain region. Over time, these vessels [[Atherosclerosis|harden]] and the tissue they are a part of dies, causing lesions. The amount of calcification is often related to disease duration. The true prevalence of these calcifications is difficult to accurately state as not all patients undergo [[neuroimaging|brain imaging]]. Some patients also exhibit [[epilepsy]] and neuropsychiatric abnormalities. Epilepsy symptoms could begin with light anxiety attacks and can be controlled with anti-epileptic medications. Other patients present with symptoms similar to schizophrenia while some suffer from mood, [[anxiety]], and psychotic disorders. [[File:Chromosome 1.svg|frame|Chromosome 1, where the ECM1 mutation occurs at 1[[Centromere#Position|q]]21]]
 
== 原因 ==