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=== 神経系 ===
{{See also|扁桃体|en:S.M. (patient)}}
ウルバッハ・ビーテ病の明らかな症状は皮膚に関する変化であるが、患者の多くは神経系にも症状が現れていることが多い。全ての患者が脳画像検査を受けるわけではないため、割合には幅があるが、およそ50～75％の患者には側頭葉の内側にある[[扁桃体]]の対称的な[[石灰化]]が確認されている<ref>{{cite journal|author1=Hurlemann R.|year=2007|title=Amygdala control of emotion-induced forgetting and remembering: Evidence from Urbach-Wiethe disease|journal=Neuropsychologia|volume=45|issue=5|pages=877–84|doi=10.1016/j.neuropsychologia.2006.08.027|hdl=21.11116/0000-0001-B8EF-3|pmid=17027866|author2=Wagner M.|author3=Hawellek B.|author4=Reich H.|author5=Pieperhoff P.|author6=Amunts K.|s2cid=4101263|hdl-access=free}}</ref>。この石灰化は扁桃体の血管に[[カルシウム]]が蓄積することから始まり、時間の経過とともに血管が硬化し、その一部の組織が死滅して病変することで引き起こされる<ref name="Appenzeller-etal-2006-Neuroimaging16" />。石灰化の程度は罹病期間と関係しており<ref name="Appenzeller-etal-2006-Neuroimaging16" />、しばしば周囲の脳回にも影響を及ぼす<ref name="Staut-1998" />。扁桃体は[[感覚器]]から伝達された刺激の処理、感情、[[エピソード記憶]]などの[[長期記憶]]に関与していると考えられており、[[ポジトロン断層法]]と[[核磁気共鳴画像法|MRI]]の検査により、扁桃体の活性化と情動的な刺激に対するエピソード記憶は相関があることが示されている<ref name="Siebert-etal-2003" />。この扁桃体や周囲の脳回が石灰化することで、軽い不安発作などの症状があるてんかんや[[気分障害]]、[[不安障害]]、[[精神病性障害]]などの精神神経系の異常を示す場合がある<ref name="Thornton-etal-2008" /><ref name="Cinaz-1993">{{cite journal |author1=Cinaz P. |author2=Guvenir T. |author3=Gonlusen G. | year = 1993 | title = Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease | journal = Acta Paediatrica | volume = 82 | issue = 11 | pages = 892–3 | doi = 10.1111/j.1651-2227.1993.tb12590.x | pmid = 8241657 | s2cid = 31104438 }}</ref>。

ここにSM-046の要約。長くなれば新しい見出しに [[File:Chromosome 1.svg|frame|Chromosome 1, where the ECM1 mutation occurs at 1[[Centromere#Position|q]]21]]
 
== 原因 ==
Researchers have mapped Urbach–Wiethe disease to ウルバッハ・ビーテ病は[[chromosome 1]] at 1q21 and specifically identified the extracellular matrix protein 1番染色体 ([[ECM1]]ヒト) gene as the gene containing mutations that can lead to the development of the condition.<ref name = Hamada-etal-2002/> At this point, 41 different mutations within ECM1 have been reported to lead to Urbach–Wiethe disease.<ref name = Chan-etal-2007/> These were all [[zygosity|homozygous1番染色体]] loss-of-function mutations (i.e. の1q21に位置する[[Nonsense mutation|nonsense]], [[Frameshift mutation|frameshift]] or internal [[Deletion mutation|deletions細胞外マトリックス]]タンパク質1(ECM1).遺伝子の突然変異によって引き起こされる。現時点ではECM1内のうち、41カ所の変異が本疾患に繋がると報告されている<ref name=Hamada-2002-C&ED/> It is an [[autosomal recessive]] condition,<ref name=DiGiandomenico-etal-2006/><ref name=Chan-etal-2007/> requiring two mutated copies of the ECM1 gene to cause the disease.。これらの箇所は全て潜性で、保因者同士でなければ子に遺伝することはない<ref>{{cite journal |vauthors = Morovvati S, Farshadyeganeh P, Hamidizadeh M, Morovvati Z, Mohammadi SD|date=August 2018 |title = Mutation Analysis of ECM1 Gene in Two Related Iranian Patients Affected by Lipoid Proteinosis|url= https://www.researchgate.net/publication/327250566|journal= Acta Medica Iranica |volume=56 |issue=7 |pages=474–477 |access-date= 1 September 2020}}</ref>。
 
ECM1の発現低下がウルバッハ・ビーテ病に関連した症状を引き起こすという発見は、ECM1が皮膚接着、表皮分化、創傷治癒と瘢痕形成に寄与している可能性を示唆している<ref name="Hamada-etal-2002" />。また、軟骨内骨形成、腫瘍生物学、内皮細胞増殖、血管形成にも関与していると考えられている<ref name="Hamada-2002-C&ED" />。ECM1 codes for a [[glycoprotein]] of previously unknown origin. The discovery that the loss of ECM1 expression leads to the symptoms associated with Urbach–Wiethe disease suggests that ECM1 may contribute to skin adhesion, epidermal differentiation, and wound healing and scarring.<ref name=Hamada-etal-2002/> It is also thought to play a role in endochondral bone formation, tumor biology, endothelial cell proliferation and blood vessel formation.<ref name=Hamada-2002-C&ED/>
 
The dermatological symptoms are caused by a buildup of a [[hyaline]] material in the dermis and the thickening of the basement membranes in the skin.<ref name=Hamada-2002-C&ED/> The nature of this material is unknown, but researchers have suggested that it may be a glycoprotein, a [[glycolipid]], an acid [[mucopolysaccharide]], altered [[collagen]] or elastic tissue.<ref name=Caro-1978/>
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