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[[File:Autosomal recessive - en.svg|thumb|ウルバッハ・ビーテ病は潜性遺伝のため、疾患の保因者同士の子供でも4分の1の確率でしか症状が現れない。]]

'''ウルバッハ・ビーテ病''' (ウルバッハ・ビーテびょう、[[英語|英]]: Urbach–Wiethe diseases)は非常に稀な[[潜性]][[遺伝疾患]]で、症例はこの疾患が初めて報告されてから現在に至るまでおよそ400件程度である<ref>{{cite news|和書 |url = https://www.washingtonpost.com/news/speaking-of-science/wp/2015/01/20/meet-the-woman-who-cant-feel-fear/?tid=hpModule_9d3add6c-8a79-11e2-98d9-3012c1cd8d1e&hpid=z11| |title = Meet the woman who can't feel fear - The Washington Post | newspaper = [[The Washington Post]] |date=2015-01-20 |access-date=2024-04-29}}</ref><ref name="DiGiandomenico-etal-2006">{{cite journal |author1=DiGiandomenico S. |author2=Masi R. |author3=Cassandrini D. |author4=El-Hachem M. |author5=DeVito R. |author6=Bruno C. |author7=Santorelli F.M. | year = 2006 | title = Lipoid proteinosis: case report and review of the literature | journal = Acta Otorhinolaryngol Ital | volume = 26 | issue = 3 | pages = 162–7 | accessdate=2024-04-29|pmc=2639960|pmid=17063986|author2=Masi R.|author3=Cassandrini 17063986D.|author4=El-Hachem M.|author5=DeVito pmcR.|author6=Bruno C.|author7=Santorelli 2639960 F.M.}}</ref><ref name="Andrews">{{cite book|和書 |author1=James, William D. |author2=Berger, Timothy G. |title=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology |publisher=Saunders Elsevier |year=2006 |isbn=978-0-7216-2921-6}}</ref>。1908年に初めて症例が確認され<ref name="Caro-1978">{{cite journal | author = Caro I | year = 1978 | title = Lipoid proteinosis | journal = International Journal of Dermatology | volume = 17 | issue = 5 | pages = 388–93 | doi = 10.1111/ijd.1978.17.5.388 | pmid = 77850 | s2cid = 43544386 }}</ref><ref name="isbn0-7817-3742-7">{{cite book |author1=Lever, Walter F. |author2=Elder, David A. |title=Lever's histopathology of the skin |publisher=[[Lippincott Williams & Wilkins]] |___location=Hagerstwon, MD |year=2005 |pages=440 |isbn=978-0-7817-3742-5 }}</ref><ref>{{cite journal | author =Siebenmann F. | year = 1908 | title = Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut | journal = Arch Laryngol | volume = 20 | pages = 101–109 }}</ref>、1929年に[[オーストリア]]のエーリヒ・ウルバッハとカミーロ・ビーテによって正式に報告された。<ref>{{WhoNamedIt|synd|924}}</ref><ref>{{cite journal | author = Urbach E, Wiethe C | year = 1929 | title = Lipoidosis cutis et mucosae | journal = Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin | volume = 273 | issue = 2 | pages = 285–319 | doi = 10.1007/bf02158983 | s2cid = 42016927 | doi-access = free }}</ref>

症状は個人差が大きく、声のかすれ、病斑や瘢痕、皮膚の[[自然治癒力]]の低下、肌の乾燥やしわ、瞼周辺の[[丘疹]]などが確認されている<ref name=Caro-1978/><ref name=Hamada-2002-C&ED>{{Cite journal | last1 = Hamada | first1 = T. | title = Lipoid proteinosis | journal = Clinical and Experimental Dermatology | volume = 27 | issue = 8 | pages = 624–629 | year = 2002 | doi = 10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x| pmid = 12472532 | s2cid = 28344373 }}</ref><ref name=Appenzeller-etal-2006-Neuroimaging16/>。これらは肌や粘膜の肥厚によって引き起こされる。他にも[[側頭葉]]の脳組織の[[硬化]]により[[てんかん]]や精神神経系の異常をきたす場合もある<ref name = Staut-1998>{{Cite journal | last1 = Staut | first1 = C. C. V. | last2 = Naidich | first2 = T. P. | title = Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis) | journal = Pediatric Neurosurgery | volume = 28 | issue = 4 | pages = 212–214 | year = 1998 | pmid = 9732251 | doi = 10.1159/000028653| s2cid = 46862405 }}</ref>。一般的には、命に関わったり、余命が短くなるようなことはないとされている<ref name=Appenzeller-etal-2006-Neuroimaging16>{{Cite journal | title = Amygdalae Calcifications Associated with Disease Duration in Lipoid Proteinosis | journal = Journal of Neuroimaging | volume = 16 | issue = 2 | pages = 154–156 | year = 2006 | pmid = 16629738 | doi = 10.1111/j.1552-6569.2006.00018.x| last1 = Appenzeller | first1 = S | last2 = Chaloult | first2 = E | last3 = Velho | first3 = P | last4 = De Souza | first4 = E. M. | last5 = Araújo | first5 = V. Z. | last6 = Cendes | first6 = F | last7 = Li | first7 = L. M. | s2cid = 30567332 }}</ref>。

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== 原因 ==

ウルバッハ・ビーテ病は[[1番染色体 (ヒト)|1番染色体]]の1q21に位置する[[細胞外マトリックス]]タンパク質1(ECM1)遺伝子の突然変異によって引き起こされる。現時点ではECM1内のうち、41カ所の変異が本疾患に繋がると報告されている<ref name = Chan-etal-2007/>。これらの箇所は全て潜性で、保因者同士でなければ子に遺伝することはない<ref>{{cite journal |vauthors = Morovvati S, Farshadyeganeh P, Hamidizadeh M, Morovvati Z, Mohammadi SD|date=August 2018 |title = Mutation Analysis of ECM1 Gene in Two Related Iranian Patients Affected by Lipoid Proteinosis|url= https://www.researchgate.net/publication/327250566|journal= Acta Medica Iranica |volume=56 |issue=7 |pages=474–477|vauthors=Morovvati S, Farshadyeganeh P, Hamidizadeh M, Morovvati Z, Mohammadi SD|access-date= 1 September 20202024-04-29}}</ref>。

ECM1の発現低下がウルバッハ・ビーテ病に関連した症状を引き起こすという発見は、ECM1が皮膚接着、表皮分化、創傷治癒と瘢痕形成に寄与している可能性を示唆している<ref name="Hamada-etal-2002" />。また、軟骨内骨形成、腫瘍生物学、内皮細胞増殖、血管形成にも関与していると考えられている<ref name="Hamada-2002-C&ED" />。ECM1 codes for a [[glycoprotein]] of previously unknown origin. The discovery that the loss of ECM1 expression leads to the symptoms associated with Urbach–Wiethe disease suggests that ECM1 may contribute to skin adhesion, epidermal differentiation, and wound healing and scarring. It is also thought to play a role in endochondral bone formation, tumor biology, endothelial cell proliferation and blood vessel formation.