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ウルバッハ・ビーテ病は[[1番染色体 (ヒト)|1番染色体]]の1q21に位置する[[細胞外マトリックス]]タンパク質1(ECM1)遺伝子の突然変異によって引き起こされる。現時点ではECM1内のうち、41カ所の変異が本疾患に繋がると報告されている<ref name = Chan-etal-2007/>。これらの箇所は全て潜性で、保因者同士でなければ子に遺伝することはない<ref>{{cite journal|date=August 2018|title=Mutation Analysis of ECM1 Gene in Two Related Iranian Patients Affected by Lipoid Proteinosis|url=https://www.researchgate.net/publication/327250566|journal=Acta Medica Iranica|volume=56|issue=7|pages=474–477|vauthors=Morovvati S, Farshadyeganeh P, Hamidizadeh M, Morovvati Z, Mohammadi SD|access-date=2024-04-29}}</ref>。

ECM1の発現低下がウルバッハ・ビーテ病に関連した症状を引き起こすという発見は、ECM1が皮膚接着、表皮[[細胞分化|分化]]、創傷治癒と療、瘢痕形成に寄与している可能性を示唆しているや<ref name="Hamada-etal-2002" />。また、軟骨内骨形成、腫瘍生物学、内皮細胞増殖、血管形成にも関与していると考えられ可能性を示唆している<ref name="Hamada-2002-C&ED" />。ECM1 codes for a [[glycoprotein]] of previously unknown origin. The discovery that the loss of ECM1 expression leads to the symptoms associated with Urbach–Wiethe disease suggests that ECM1 may contribute to skin adhesion, epidermal differentiation, and wound healing and scarring. It is also thought to play a role in endochondral bone formation, tumor biology, endothelial cell proliferation and blood vessel formation.

皮膚症状は、真皮にヒアリンが蓄積し、皮膚の基底膜が肥厚することによって起こる<ref name=Hamada-2002-C&ED/>。ヒアリンはガラス質の物質で、[[糖タンパク質]]、[[糖脂質]]、[[酸性ムコ多糖]]、変化した[[コラーゲン]]または弾性組織のいずれではないかと考えられている<ref name=Caro-1978/>。

The dermatological symptoms are caused by a buildup of a [[hyaline]] material in the dermis and the thickening of the basement membranes in the skin.<ref name=Hamada-2002-C&ED/> The nature of this material is unknown, but researchers have suggested that it may be a glycoprotein, a [[glycolipid]], an acid [[mucopolysaccharide]], altered [[collagen]] or elastic tissue.<ref name=Caro-1978/>

== Diagnosis診断 ==

Urbach-Wiethe病は通常、臨床的な皮膚症状、特にまぶたの数珠状の丘疹によって診断される。また、医師はヒアリン物質を周期的酸シッフ（PAS）染色で調べることができる。Urbach–Wiethe disease is typically diagnosed by its clinical dermatological manifestations, particularly the beaded papules on the eyelids. Doctors can also test the hyaline material with a periodic acid-Schiff (PAS) staining, as the material colors strongly for this stain.<ref name=Caro-1978/>

Immunohistochemical skin labeling for [[antibody|antibodies]] for the ECM1 protein as labeling has been shown to be reduced in the skin of those affected by Urbach–Wiethe disease.<ref name = Chan-etal-2007/> Staining with anti-type IV collagen antibodies or anti-type VII collagen antibodies reveals bright, thick bands at the [[dermoepidermal junction]].<ref name=Hamada-2002-C&ED/>