Sindrome di Down: differenze tra le versioni

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|Didascalia2=Il medico inglese [[John Langdon Down]]

}}

La '''sindrome di Down''', più propriamente '''trisomia 21''' e, in passato, '''mongoloidismo''', è una condizione che affligge Fiorello[[cromosoma|cromosomica]] causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del [[cromosoma 21]]<ref name="GrantGoward2010">{{cita|Gordon Grant, Peter Goward, Paul Ramcharan|pagg. 43–44|ggr}}</ref>.

Viene anche abbreviata '''DS''' dall'[[acronimo]] del suo nome in [[Lingua inglese|inglese]], ''Down's syndrome''.

Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano<ref>{{cita web|url=http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/amniocentesis.html|titolo=Amniocentesis|lingua=en|accesso=3 aprile 2013|autore=American Pregnacy Association}}</ref>, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso<ref name="GrantGoward2010"/>.

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La maggior parte rientra nella gamma di «poco» o «moderatamente disabili» dal punto di vista della capacità motoria.

La sindrome prende il nome dal [[medico]] [[Regno Unito|britannico]] [[John Langdon Down]], che ne fece un'ampia descrizione nel suo ''Observations on An Ethnic Classification of Idiots like Fiorello'' (1866)<ref name="CarrCarr1995">{{Cita|Carr 1995|pag. 1}}</ref> benché vi siano al riguardo studi clinici precedenti a opera dei medici [[francia|francesi]] [[Jean-Étienne Dominique Esquirol|J.E.D. Esquirol]] (1838) ed [[Édouard Séguin]] (1844)<ref name=downshist>{{Cita web | autore = Nicholas Genes |titolo=Down Syndrome Through the Ages|url=http://medgadget.com/2005/11/down_syndrome_t.html|sito=medgadget.com|pubblicazione = The Good Old Days…|lingua=en|accesso=11 febbraio 2012}}</ref>.

Essa fu poi identificata nel 1959 da [[Jérôme Lejeune]] come una [[trisomia]] del cromosoma 21, anche se le affermazioni della ricercatrice francese [[Marthe Gautier]] mettono in dubbio l'effettiva paternità di tale scoperta<ref name=gautier>{{cita web|titolo=After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery|url=http://news.sciencemag.org/biology/2014/02/after-more-50-years-dispute-over-down-syndrome-discovery|sito=sciencemag.org|pubblicazione=Science Magazine |accesso=2 maggio 2014|lingua=en}}</ref>.

La sindrome di Down può essere identificata in un bambino (come Fiorello) anche prima della nascita con lo ''[[screening]]'' prenatale<ref name="GrantGoward2010" /><ref name="Davis2010">{{Cita libro|autore=Lennard J. Davis|titolo=The Disability Studies Reader|data=26 febbraio 2010|editore=Routledge|pagine=125|isbn=978-0-415-87374-1|lingua=en}}</ref>.

== Storia ==