「遺伝性非ポリポーシス大腸癌」の版間の差分
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== 定義 ==
{{仮リンク|ヘンリー・リンチ|en|Henry T. Lynch}}（[[クレイトン大学]]医学部教授）<ref>[http://medicine.creighton.edu/HCC/Welcome%20DrL.htm School of Medicine :: Hereditary Cancer Center :: Creighton University<!-- Bot generated title -->]</ref>が1966年に報告した<ref name="pmid5901552">{{cite journal |author=Lynch HT, Shaw MW, Magnuson CW, Larsen AL, Krush AJ |title=Hereditary factors in cancer. Study of two large midwestern kindreds |journal=Arch. Intern. Med. |volume=117 |issue=2 |pages=206–12 |year=1966 |month=February |pmid=5901552 |doi= 10.1001/archinte.117.2.206|url=http://archinte.ama-assn.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=5901552}}</ref>。当初彼は「家族内集積発癌症候群」と記載していた。 「[[リンチ症候群]]」とは他の執筆者によって名付けられ、リンチ自身は1985年にHNPCCという概念を提唱した。それ以降これらの二つはそれぞれ用いられていたが、近年の[[分子生物学]]の進歩によりHNPCCの本質が解明された<ref name=bellizzi>{{cite journal |author=Bellizzi AM, Frankel WL |year=2009 |title=Colorectal cancer due to deficiency in DNA mismatch repair function: a review |journal=Advances in Anatomic Pathology |volume=16 |issue=6 |pages=405–417 |pmid=19851131 |doi=10.1097/PAP.0b013e3181bb6bdc}}</ref>。
合併症については別に「ベセスダ基準」が制定されている<ref name="pmid16253017">{{cite journal |author=Gologan A, Krasinskas A, Hunt J, Thull DL, Farkas L, Sepulveda AR |title=Performance of the revised Bethesda guidelines for identification of colorectal carcinomas with a high level of microsatellite instability |journal=Arch. Pathol. Lab. Med. |volume=129 |issue=11 |pages=1390–7 |year=2005 |month=November |pmid=16253017 |doi= |url=http://journals.allenpress.com/jrnlserv/?request=get-abstract&issn=0003-9985&volume=129&page=1390}}</ref><ref name="pmid14970275">{{cite journal |author=Umar A, Boland CR, Terdiman JP, ''et al.'' |title=Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability |journal=J. Natl. Cancer Inst. |volume=96 |issue=4 |pages=261–8 |year=2004 |month=February |pmid=14970275 |doi= |url=http://jnci.oxfordjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=14970275}}</ref><ref name="pmid15611508">{{cite journal |author=Lipton LR, Johnson V, Cummings C, ''et al.'' |title=Refining the Amsterdam Criteria and Bethesda Guidelines: testing algorithms for the prediction of mismatch repair mutation status in the familial cancer clinic |journal=J. Clin. Oncol. |volume=22 |issue=24 |pages=4934–43 |year=2004 |month=December |pmid=15611508 |doi=10.1200/JCO.2004.11.084 |url=http://www.jco.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=15611508}}</ref>。
現在ではHNPCCは大腸癌のみ遺伝的に発生するリンチ症候群Iと大腸癌以外の癌も伴うリンチ症候群IIを包括した病名である。
== 歴史 ==
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