Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni
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La '''sindrome di Perlman''' è una rara patologia che si [[malattia congenita|presenta alla nascita]] (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente [[mutazione genetica|mutazioni]] del [[gene]] DIS3L2.
Il gene DIS3L2 produce un [[enzima]], la esoribonucleasi, essenziale per il controllo della crescita e della [[mitosi|moltiplicazione cellulare]]. L'enzima è in pratica una “forbice molecolare” che taglia e inattiva molecole di [[RNA]], il messaggero genetico sul cui stampo sono prodotte tutte le proteine del nostro corpo.
La mutazione di DIS3L2 trovata nel [[DNA]] dei bambini malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle [[cellula (biologia)|cellule]] e quindi è verosimilmente responsabile dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali.
È caratterizzata da [[polidramniosi]], [[macroscopia]] neonata, tumori bilaterali ([[amartoma|amartomi]] con o senza [[neurofibromatosi]]), [[ipertrofia]] delle [[isole di Langerhans]] e [[dismorfismo|dimorfismi]] facciali.
La [[diagnosi]] della sindrome è basata sulle caratteristiche [[fenotipo|fenotipiche]] osservate e confermato dall'esame [[istologia|istologico]] dei [[rene|reni]]. La diagnosi prenatale è possibile per le famiglie che hanno una predisposizione genetica, anche se non vi è alcuna prova conclusiva di laboratorio per confermare la diagnosi. Crescita eccessiva fetale, in particolare con una corteccia orbitofrontale (OFC) superiore al 90 [[percentile]] per l'età gestazionale, così come un eccesso di [[liquido amniotico]] nel [[sacco amniotico]] (polidramniosi), possono essere i primi segni della sindrome di Perlman.
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Il riconoscimento rapido e l'identificazione della malattia con un ''[[follow-up]]'' accurato e assistenza clinica è raccomandato in quanto la [[prognosi]] è grave ed è associata ad un alto tasso di mortalità neonatale.
Le diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri disturbi ipertrofici con analogie con la [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]] e [[sindrome di Simpson-Golabi-Behmel]] essendo state particolarmente sottolineato nello studio scientifico. Somiglianze con [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]], includono polidramnios, macrosomia, nefromegalia e ipoglicemia. È il viso caratteristico dismorfismi di Perlman, compresi gli occhi infossati, depresso nasale , labbro estroflesso superiore, e macrocefalia che permette le due condizioni che devono essere distinti l'uno dall'altro. La diagnosi di sindrome di Perlman si sovrappongono anche con altri disturbi associati a [[tumore di Wilms]] e cioè la [[sindrome di Sotos]] e [[sindrome di Weaver]].
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