Sindrome di Edwards: differenze tra le versioni

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La '''sindrome di Edwards''' - nota anche come '''trisomia 18''' (T18) - è una [[malattia genetica]] rara caratterizzata dalla presenza di un [[cromosoma 18]] in più nel [[cariotipo]]: tre ([[trisomia]]) invece che due. Si tratta dunque di un'[[aneuploidia]]. Questa condizione è quasi sempre dovuta ad una non disgiunzione durante la [[meiosi]]. Essa prende il nome da [[John Hilton Edwards]], che per primo la descrisse nel 1960.<ref>{{WhoNamedIt|synd|3438}}</ref> È la seconda più comune trisomia [[autosoma|autosomica]], dopo la [[sindrome di Down]], compatibile con la vita.

La sindrome di Edwards si verifica in circa un caso su 6000 nati vivi e circa l'80% delle persone colpite è di sesso femminile.<ref name="autogenerated1">{{Cita web |url=httphttps://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/edwardssyndrome2.shtml |titolo=Health: Edwards syndrome |editore=BBC |data= |accesso=4 gennaio 2012 |urlmorto=sì |urlarchivio=https://web.archive.org/web/20120104123527/http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/edwardssyndrome2.shtml |dataarchivio=4 gennaio 2012 }}</ref> La maggior parte dei [[feto|feti]] con la sindrome muore prima della nascita.<ref name="autogenerated1"/> L'[[incidenza (epidemiologia)|incidenza]] aumenta con l'aumentare dell'età della madre. La sindrome ha un tasso molto basso di sopravvivenza, derivante da anomalie [[cuore|cardiache]], malformazioni [[rene|renali]] e altri problemi negli [[organo (anatomia)|organi]] interni.

==Epidemiologia==

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[[File:Ventricular septal defect-it.png|thumb|Schema che illustra il [[difetto interventricolare]].]]

La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, [[ciclopia]], malformazioni [[rene|renali]], difetti cardiaci strutturali (cioè, [[Difetto interventricolare|difetto del setto ventricolare]], [[difetto interatriale]], [[pervietà del dotto di Botallo]]), [[intestino]] sporgente al di fuori del corpo ([[onfalocele]]), [[atresia esofagea]], [[ritardo mentale]], ritardo nello sviluppo, deficit di crescita, difficoltà di alimentazione, difficoltà di [[respirazione]], e [[artrogriposi]] (una patologia [[muscolo|muscolare]] che provoca contratture articolari multiple).<ref name="What is"/><ref name="medline">{{Cita web|url=httphttps://www.nlm.nih.gov/MEDLINEPLUS/ency/article/001661.htm|titolo=Trisomy 18|editore=Medline|accesso=24 luglio 2008}}</ref>

Alcune malformazioni fisiche associate alla sindrome di Edwards includono testa piccola ([[microcefalia]]), orecchie malformate; [[mandibola]] anormalmente piccola ([[micrognazia]]), [[palatoschisi]], naso all'insù; stretto pieghe delle [[palpebra|palpebre]], occhi ampiamente distanziati ([[ipertelorismo]] oculare), abbassamento delle palpebre superiori ([[ptosi]]), [[sterno]] corto, mani serrate, [[Cisti (medicina)|cisti]] dei [[plesso coroideo|plessi corioidei]], pugno chiuso con indice sovrapposto al medio (a uncino), [[piede equino]] e nei maschi ritenzione dei [[testicolo|testicoli]].<ref name="What is">{{Cita web|url=http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18|titolo=What is Trisomy 18?|editore=Trisomy 18 Foundation|accesso=24 luglio 2008}}</ref><ref name="medline" />

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==Prognosi==

Nel periodo tra il 2008 e il 2009, in [[Inghilterra]] e in [[Galles]], vi sono state 495 diagnosi di sindrome di Edwards (trisomia 18), il 92% delle quali sono state formulate prima della nascita. Tra queste, vi sono stati 339 [[aborti]], 49 nati tra morti, aborti e morti fetali, 72 esiti sconosciuti e 35 nati vivi.<ref>{{Cita web|url=http://www.wolfson.qmul.ac.uk/ndscr/|titolo=National Down Syndrome Cytogenetic Register Annual Reports 2008/09|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20100415152114/http://www.wolfson.qmul.ac.uk/ndscr/|dataarchivio=15 aprile 2010}}</ref> Poiché si può stimare che circa il 3% dei casi con esiti sconosciuti si sia concluso con una nascita, il numero totale di nati vivi è ritenuto essere di 37 bambini. Le principali cause di morte includono [[apnea]] e anomalie cardiache. È impossibile predire una [[prognosi]] esatta durante la gravidanza o nel periodo neonatale.<ref name="nlm.nih.gov">{{Cita web|url=httphttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001661.htm |titolo=Trisomy 18: MedlinePlus Medical Encyclopedia |editore=Nlm.nih.gov |data=14 dicembre 2011 |accesso=4 gennaio 2012}}</ref>

La metà dei bambini con questa condizione non sopravvive oltre la prima settimana di vita.<ref name="nlm.nih.gov"/> La durata della vita media è di 5-15 giorni.<ref>{{Cita libro|cognome=Rodeck|nome=Charles H. |coautori=Whittle, Martin J. |titolo=Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice|editore=Elsevier Health Sciences|anno=1999|isbn=0-443-05357-X|url=http://books.google.com/?id=0BY0hx2l5uoC&pg=PA555&dq=Trisomy+18#PPA555,M1}}</ref><ref>{{Cita web|url=http://findarticles.com/p/articles/mi_m0CYD/is_5_38/ai_98830102|titolo=Trisomy 13 survival can exceed 1 year|cognome=Zoler|nome=Mitchel L. |data=1º marzo 2003|editore=OB/GYN News|accesso=24 luglio 2008}}</ref> Circa l'8% dei bambini sopravvive per più di 1 anno.<ref>{{Cita web|url=http://findarticles.com/p/articles/mi_m0CYD/is_5_38/ai_98830102/ |titolo=Trisomy 13 survival can exceed 1 year &#124; OB/GYN News |editore=Find Articles |data=1º marzo 2003 |accesso=4 gennaio 2012}}</ref> L'1% dei bambini vive fino a 10 anni; ciò generalmente avviene nei casi meno gravi della sindrome di Edwards, ovvero quando vi è un [[mosaico genetico]].<ref name="emed"/>