Le diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri disturbi ipertrofici: conin particolare, sono state sottolineate da numerosi studi analogie con lale sindromi di [[sindrome di Beckwith-Wiedemann|Beckwith-Wiedemann]] e di [[sindrome di Simpson-Golabi-Behmel|Simpson-Golabi-Behmel]] essendo state particolarmente sottolineato nello studio scientifico. SomiglianzeLe somiglianze con [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]], includono polidramnios, macrosomia, nefromegalia e ipoglicemia.; Èla ilprincipale visodifferenza caratteristicoè dismorfismidata dalla facies caratteristica della sindrome di Perlman, compresidovuta gliai dismorfismi facciali (occhi infossati, depressodepressione nasale, labbro superiore estroflesso superiore, e macrocefalia che permette le due condizioni che devono essere distinti l'uno dall'altro). La diagnosi di sindrome di Perlman si sovrappongonopone in diagnosi differenziale anche con altri disturbi associati a [[tumore di Wilms]], e cioècome la [[sindrome di Sotos]] e la [[sindrome di Weaver]].
