Next Generation Sequencing: differenze tra le versioni

Versione delle 18:45, 3 dic 2019

Versione delle 12:22, 21 apr 2020

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L’impiego di queste tecniche permette, in un solo esperimento, di effettuare studi di vario genere tra i quali la caratterizzazione simultanea di genomi, individuazione di riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati, delezioni e copy number variations (CNV).

Il NGS viene anche definito come metodo “da estensione” perché la base viene identificata durante l’aggiunta alla catena nascente. In breve potremmo riassumere il processo partendo da [[DNA]] a singolo filamento, un primer, la DNA polimerasi e singoli nucleotidi marcati. Una volta iniziata la reazione di sintesi di DNA a doppio filamento, ogni volta che la DNA polimerasi inserisce un [[nucleotide]] sulla catena in allungamento, questo viene detectatorilevato immediatamente in quanto viene rilasciato un segnale di fluorescenza specifico per ognuno dei nucleotidi.

Ad oggi per il NGS ci sono diverse tecniche che si basano su principi differenti.