Sindrome di Prader-Willi: differenze tra le versioni
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Errore grave nel concetto di imprinting, forse dovuto all’ aggiornarsi delle conoscenze scientifiche sull’ argomento |
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==== Cos'è l'imprinting ====
L'[[Imprinting (genetica)|imprinting]] è un fenomeno fisiologico delle [[cellule somatiche]]. In una cellula somatica si hanno 46 [[cromosomi]] 'uguali' a due a due, quindi due copie di ogni [[gene]], di cui ognuna proviene da un solo genitore. Per ogni gene abbiamo una copia proveniente dal padre e una dalla madre. Queste sono leggermente diverse tra di loro, come fenomeno del [[polimorfismo (biologia)|polimorfismo]], ma codificano entrambe per la stessa proteina.
Dato che della maggior parte dei geni è sufficiente una sola copia, avviene questo processo: l'imprinting ''silenzia'' uno dei due geni (viene compattato con [[metilazione]] in modo da non dare accesso alle proteine trascrizionali), e quello che viene attivamente trascritto è solo uno, che proviene
Questo fenomeno avviene nel corso della gametogenesi. La maggior parte dei geni, immediatamente dopo la fecondazione (stadio post-zigotico), subisce un'ondata di demetilazione che interessa la quasi totalità del genoma. I geni sottoposti ad imprinting vengono esclusi da questo fenomeno, proprio perché la metilazione in questo caso serve ad indicare la provenienza parentale del gene.
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