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Riga 7: La mutazione di DIS3L2 trovata nel [[DNA]] dei bambini malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle [[cellula (biologia)\|cellule]] e quindi è verosimilmente responsabile dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali. == Segni e sintomi == È caratterizzata da [[polidramnios]], [[macrosomia]] fetale]], tumori bilaterali ([[amartoma\|amartomi]] con o senza [[neurofibromatosi]]), [[ipertrofia]] delle [[isole di Langerhans]] e [[dismorfismo\|dimorfismi]] facciali. == Diagnosi ==

Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni