Sindrome XYYY: differenze tra le versioni

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== Storia ==

La sindrome XYYY è stata individuata per la prima volta nel 1965, quando un [[cariotipo]] 48,XYYY è stato trovato in un bambino di cinque anni, valutato per disabilità intellettiva borderline.<ref name="lancet">{{cita pubblicazione|titolo=A patient with 48 chromosomes (XYYY)|rivista=The Lancet|volume=285|numero=7394|pp=1041–1043|data=15 maggio 1965|autore=Townes PL, Ziegler NA, Lenhard L|doi=10.1016/S0140-6736(65)91315-2}}</ref> Un altro caso 48,XYYY non [[mosaicismo|mosaico]] non venne segnalato fino al 1972, dimostrando la rarità della [[sindrome]].<ref name="jmg">{{cita pubblicazione|titolo=48,XYYY: a new syndrome?|rivista=Journal of Medical Genetics|volume=9|numero=3|pp=356–360|data=settembre 1972|autore=Schoepflin GS, Centerwall WR|doi=10.1136/jmg.9.3.356}}</ref> Poiché a quel tempo l'analisi del cariotipo era agli inizi, la conferma di molti dei casi era difficile; un primo paziente con un supposto mosaico 47,XYY/48,XYYY è stato trovato dopo ulteriori indagini per avere un riarrangiamento cromosomico non correlato.<ref name="lancet2">{{cita pubblicazione|titolo=XYY males in a Melbourne prison|rivista=The Lancet|volume=291|numero=7534|paginap=150|data=gennaio 1968|autore=Wiener S, Sutherland G, Bartholomew A, Hudson B|doi=10.1016/s0140-6736(68)92770-0}}</ref><ref name="criminology">{{cita pubblicazione|titolo=A Murderer with 47,XYY and an Additional Autosomal Abnormality|rivista=Journal of Criminology|volume=2|numero=1|pp=20–28|data=1º marzo 1969|autore=Wiener S, Sutherland G, Bartholomew AA|doi=10.1177/000486586900200103}}</ref>

== Epidemiologia ==

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Le capacità intellettuali dei casi XYYY noti sono varie, specialmente nei casi con [[mosaicismo]], ma nella maggior parte degli individui queste sono al limite.<ref name="geneticcounselling">{{cita pubblicazione|titolo=46,XY/48,XYYY mosaicism case report and review of the literature|rivista=Genetic Counselling|volume=5|numero=4|pp=357–361|data=gennaio 1994|autore=Teyssier M, Pousset G|url=https://europepmc.org/article/med/7888137}}</ref> Il [[quoziente intellettivo]] prestazionale è spesso superiore a quello verbale<ref name="pediatrics">{{cita pubblicazione|titolo=Sex chromosome tetrasomy and pentasomy|rivista=Pediatrics|volume=96|numero=4|pp=672–682|data=ottobre 1995|autore=Linden MG, Bender BG, Robinson A|url=https://pediatrics.aappublications.org/content/96/4/672.short}}</ref> anche se sono stati segnalati lievi ritardi nello sviluppo del linguaggio.<ref name="clincaserep">{{cita pubblicazione|titolo=Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature|rivista=Clinical Case Reports|volume=6|numero=1|pp=179–184|data=gennaio 2018|autore=Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E|doi=10.1002/ccr3.1311|pmid=29375860|pmc=5771943}}</ref> Le abilità di auto-cura di base, come andare in bagno, vestirsi, mangiare e gestire l'igiene personale, sono normali o al massimo leggermente ritardate.<ref name="unique" /> Si osserva una serie di anomalie scheletriche minori, come [[clinodattilia]],<ref name="annales">{{cita pubblicazione|titolo=Y aneuploidy: a further case of a male patient with a 48,XYYY karyotype and literature review|rivista=Annales de Génétique|volume=35|numero=4|pp=237–240|data=gennaio 1992|autore=Mazauric-Stüker M, Kordt G, Brodersen D|url=https://europepmc.org/article/med/1296523}}</ref> [[sinostosi]] radioulnare (la fusione delle ossa lunghe dell'[[avambraccio]]) e scarso sviluppo dentale. Queste manifestazioni sono riscontrabili anche in altre aneuploidie dei cromosomi sessuali.<ref name="unique" /> L'altezza è da normale ad alta, con alcuni casi di statura anormalmente alta.<ref name="unique" /><ref name="annales" /> A parte l'[[acne]] grave nell'adolescenza, la sindrome XYYY non è associata ad alcuna anomalia fisica o facciale evidente.<ref name="geneticcounselling" />

Poiché sono stati segnalati pochissimi casi di sindrome XYYY negli uomini adulti, è difficile trarre alcune conclusioni sulla funzione sessuale e sulla [[riproduzione]], tuttavia, la condizione sembra essere associata un basso livello di [[testosterone]]. Tutti gli uomini adulti, noti nella letteratura, con un cariotipo XYYY,48 non a mosaico, erano [[azoospermia|azoospermici]], sebbene un soggetto maschio che presentava un complemento a mosaico 46,XY/48, XYYY (81,1% 48,XYYY) avesse qualche evidenza di [[spermatogenesi]].<ref name="geneticcounselling" /> Alcuni adulti hanno avuto comportamenti sessuali impulsivi o aggressivi, mentre altri hanno avuto bassi impulsi sessuali e nessun interesse sessuale apparente; uno aveva [[disforia di genere]].<ref name="geneticcounselling" /><ref name="clingen">{{cita pubblicazione|titolo=An adult male with XYYY sex chromosomes|rivista=Clinical Genetics|volume=4|numero=1|pp=69–77|data=gennaio 1973|autore=((Ridler MAC)), Lax R, Mitchell MJ, Shapiro A, ((Saldaña‐Garcia P))|doi=10.1111/j.1399-0004.1973.tb01125.x|pmid=4691557|s2cid=879069}}</ref> È noto che due uomini con sindrome XYYY avessero condotto una vita adulta indipendente, si fossero sposati, avessero trovato un lavoro e si fossero rivolti al medico solo per l'[[infertilità]].<ref name="clincaserep" /><ref name="urology">{{cita pubblicazione|titolo=A Male Subject with 3 Y Chromosomes (48,XYYY): A Case Report|rivista=Journal of Urology|volume=139|numero=5|pp=1059–1061|data=1º maggio 1988|autore=Hori N, Kato T, Sugimura Y, Tajima K, Tochigi H, Kawamura J|doi=10.1016/S0022-5347(17)42772-8|pmid=3361645}}</ref>

Alla condizione sono associati anche problemi comportamentali di gravità variabile. Alcuni pazienti sono stati assegnati a scuole speciali o ad istituzioni giudiziarie dopo essere stati protagonisti di gravi aggressioni.<ref name="qualitative">{{cita pubblicazione|autore=Rausch JL|data=gennaio 2012|titolo=A Case Study of the Identity Development of an Adolescent Male with Emotional Disturbance and 48, XYYY Karyotype in an Institutional Setting|url=https://eric.ed.gov/?id=EJ973042|rivista=The Qualitative Report|volume=17|numero=1|via=[[Education Resources Information Center]]}}</ref> Tuttavia, coloro che avevano tenuto comportamenti particolarmente gravi casi provenivano generalmente da ambienti familiari problematici o violenti.<ref name="pediatrics" /> Mentre alcune descrizioni della sindrome enfatizzano l'aggressività come caratteristica, la maggior parte dei racconti di alcuni genitori appartenenti ad un importante ente di beneficenza per i disturbi cromosomici sottolinea l'insicurezza, l'immaturità e la timidezza.<ref name="unique" /> Sebbene gli adolescenti con sindrome XYYY possano essere a rischio, questi sono comunque in grado di formare un'identità positiva; gli adolescenti XYYY hanno dimostrato il desiderio di avere relazioni sane e di integrarsi con successo nella società.<ref name="qualitative" />