L'''L'aciduria combinata malonica e metilmalonica (CMAMMA)''', detta anche '''acidemia combinata malonica e metilmalonica''' , è una [[malattia metabolica]] ereditaria caratterizzata da livelli elevati di [[acido malonico]] e [[Acido metilmalonico|acido]] [[Acido metilmalonico|metilmalonico]]. <ref name=":0">{{Cita libro|nome=Monique G. M.|cognome=de Sain-van der Velden|nome2=Maria|cognome2=van der Ham|nome3=Judith J.|cognome3=Jans|titolo=A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA|url=http://link.springer.com/10.1007/8904_2016_531|accesso=|data=2016|editore=Springer Berlin Heidelberg|pp=15–22|volume=30|ISBN=978-3-662-53680-3|DOI=10.1007/8904_2016_531}}</ref> Alcuni ricercatori <sup>[chi?]</sup> hanno ipotizzato che la CMAMMA possa essere una delle forme più comuni di [[acidemia metilmalonica]] e forse uno degli errori congeniti più comuni del metabolismo. A causa di una diagnosi rara, il più delle volte non viene rilevato. <ref>{{Cita pubblicazione|cognome=NIH Intramural Sequencing Center Group|nome2=Jennifer L|cognome2=Sloan|nome3=Jennifer J|cognome3=Johnston|data=2011-09|titolo=Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria|rivista=Nature Genetics|volume=43|numero=9|pp=883–886|lingua=en|doi=10.1038/ng.908|url=http://www.nature.com/articles/ng.908}}</ref><ref>{{Cita pubblicazione|nome=Lisa C.|cognome=Sniderman|nome2=Marie|cognome2=Lambert|nome3=Robert|cognome3=Giguère|data=1999-06|titolo=Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program|rivista=The Journal of Pediatrics|volume=134|numero=6|pp=675–680|lingua=en|accesso=|doi=10.1016/S0022-3476(99)70280-5|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022347699702805}}</ref>
== Cause ==
La CMAMMA può essere suddivisa per causalità in due disturbi ereditari distinti: uno è un deficit dell'enzima [[Mitocondrio|mitocondriale]] [[acil-CoA]] sintetasi membro della famiglia 3, codificato dal gene [[ACSF3]] (OMIM#614265); l'altro disturbo è un deficit di [[malonil-CoA]] decarbossilasi codificato dal gene [[MLYCD]] (OMIM#248360).<ref name=":0" /><ref>{{Cita pubblicazione|nome=Andrzej|cognome=Witkowski|nome2=Jennifer|cognome2=Thweatt|nome3=Stuart|cognome3=Smith|data=2011-09|titolo=Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis|rivista=Journal of Biological Chemistry|volume=286|numero=39|pp=33729–33736|lingua=en|doi=10.1074/jbc.M111.291591|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0021925820739189}}</ref>
== RiferimentiNote ==
<references />
{{References}}
== LinkCollegamenti esterni ==
* [https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=289504 Acidemia malonica e metilmalonica combinata] presso Orphanet
