Aciduria combinata malonica e metilmalonica: differenze tra le versioni

Versione delle 17:18, 24 set 2022

Versione delle 16:20, 25 set 2022

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I fenotipi clinici della CMAMMA sono molto eterogenei e vanno da sintomi asintomatici, lievi o gravi.<ref name=":2">{{Cita pubblicazione|nome=Ping|cognome=Wang|nome2=Jianbo|cognome2=Shu|nome3=Chunyu|cognome3=Gu|data=2021-11-25|titolo=Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients|rivista=Frontiers in Pediatrics|volume=9|pp=751895|lingua=en|doi=10.3389/fped.2021.751895|url=https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.751895/full}}</ref><ref name=":3">{{Cita pubblicazione|nome=A.|cognome=Alfares|nome2=L. D.|cognome2=Nunez|nome3=K.|cognome3=Al-Thihli|data=2011-09-01|titolo=Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype|rivista=Journal of Medical Genetics|volume=48|numero=9|pp=602–605|lingua=en|doi=10.1136/jmedgenet-2011-100230|url=https://jmg.bmj.com/lookup/doi/10.1136/jmedgenet-2011-100230}}</ref> La fisiopatologia sottostante non è ancora stata compresa.<ref name=":4">{{Cita pubblicazione|nome=Zeinab|cognome=Wehbe|nome2=Sidney|cognome2=Behringer|nome3=Khaled|cognome3=Alatibi|data=2019-11|titolo=The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism|rivista=Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids|volume=1864|numero=11|pp=1629–1643|lingua=en|doi=10.1016/j.bbalip.2019.07.012|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1388198119301349}}</ref> In letteratura sono riportati i seguenti sintomi:

* [[acidosi metabolica]] <ref name=":5">{{Cita pubblicazione|nome=Alina|cognome=Levtova|nome2=Paula J.|cognome2=Waters|nome3=Daniela|cognome3=Buhas|data=2019-01|titolo=Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort|rivista=Journal of Inherited Metabolic Disease|volume=42|numero=1|pp=107–116|lingua=en|doi=10.1002/jimd.12032|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.12032}}</ref> <ref name=":3" /> <ref name=":6">{{Cita pubblicazione|nome=A. R.|cognome=Gregg|nome2=A. W.|cognome2=Warman|nome3=D. R.|cognome3=Thorburn|data=1998-06|titolo=Combined malonic and methylmalonic aciduria with normal malonyl-coenzyme A decarboxylase activity: A case supporting multiple aetiologies|rivista=Journal of Inherited Metabolic Disease|volume=21|numero=4|pp=382–390|lingua=en|doi=10.1023/A:1005302607897|url=http://doi.wiley.com/10.1023/A%3A1005302607897}}</ref>

* [[coma]] <ref name=":1" /> <ref name=":4" />

* [[ipoglicemia]] <ref name=":1" /> <ref name=":5" /> <ref name=":4" />

* [[crisi epilettica|sequestri]] <ref name=":1" /> <ref name=":5" /> <ref name=":3" /> <ref name=":6" />

* [[Disturbo gastrointestinale|malattie gastrointestinali]] <ref name=":3" /> <ref name=":6" />

* [[Disturbo specifico dello sviluppo|ritardo dello sviluppo]] <ref name=":1" /> <ref name=":3" /> <ref name=":6" />

* ritardo del parlato <ref name=":0" /> <ref name=":1" /> <ref name=":2" />

* mancata crescita <ref name=":1" />

* [[Disturbo mentale|malattia psichiatrica]] <ref name=":1" />

* [[Amnesia|problemi di memoria]] <ref name=":1" />

* declino cognitivo <ref name=":1" />

* [[encefalopatia]] <ref name=":2" />

* [[cardiomiopatia]] <ref name=":5" /> <ref name=":3" /> <ref name=":6" />

* caratteristiche [[Dismorfismo|dismorfiche]] <ref name=":3" /> <ref name=":6" />

Quando i primi sintomi compaiono nell'infanzia, è più probabile che si tratti di disturbi metabolici intermedi, mentre negli adulti si tratta solitamente di sintomi neurologici.<ref name=":1" /><ref name=":3" />

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Poiché la CMAMMA dovuta all'ACSF3 non comporta un accumulo di [[Metilmalonil-coenzima A|metilmalonil-CoA]], [[malonil-CoA]] o [[Propionil-coenzima A|propionil-CoA]], né si osservano anomalie nel profilo dell'acilcarnitina, la CMAMMA non viene rilevata dai programmi di screening neonatale standard.<ref name=":3" /><ref name=":1" /><ref name=":5" />

Un caso particolare è rappresentato dalla provincia del [[Québec (provincia)|Quebec]] che, oltre all'esame del sangue, effettua anche uno screening delle urine al 21°º giorno dalla nascita con il Quebec Neonatal Blood and Urine Screening Program. Questo rende la provincia del Quebec interessante per la ricerca sulla CMAMMA, in quanto rappresenta l'unica coorte di pazienti al mondo senza bias di selezione.<ref name=":5" />

=== Rapporto tra acido malonico e acido metilmalonico ===