Duplicazioni segmentali: differenze tra le versioni

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Le '''duplicazioni segmentali''' (note anche come '''dupliconi''' o '''LCR Low Copy Repeats''') sono blocchi di poche sequenze ripetute con omologia reciproca molto alta (94-99%) grandi 10-300[[Coppia di basi|kb]]. Esse rappresentano circa il 6% del [[genoma]] umano e sono intersperse in tutto il [[genoma]] ma maggiormente concentrate nelle regioni pericentromeriche e subtelomeriche, possono contenere inoltre anche [[gene|geni]] e [[pseudogene|pseudogeni]].

Spesso sono duplicati nell'ambito di una stessa regione cromosomica a distanza reciproca di poche megabasi e tramite il meccanismo della [[ricombinazione omologa non allelica|ricombinazione omologa non allelica]] possono causare [[Delezione (cromosoma)|delezioni]] e [[Duplicazione (cromosoma)|duplicazioni]], ma anche [[Inversione (cromosoma)|inversioni]], [[Traslocazione (cromosoma)|traslocazioni]] e [[cromosoma marcatore|cromosomi marcatori]].

Alcune delle sindromi associate a disordini genomici sono: