Next Generation Sequencing: differenze tra le versioni
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- individuazione di riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- individuazione di delezioni e
Il NGS viene anche definito come metodo “da estensione” perché la base viene identificata durante l’aggiunta alla catena nascente. In breve potremmo riassumere il processo partendo da [[DNA]] a singolo filamento, un primer, la DNA polimerasi e singoli nucleotidi marcati. Una volta iniziata la reazione di sintesi di DNA a doppio filamento, ogni volta che la DNA polimerasi inserisce un [[nucleotide]] sulla catena in allungamento, questo viene rilevato immediatamente in quanto viene rilasciato un segnale di fluorescenza specifico per ognuno dei nucleotidi.
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