Sarcolemma: differenze tra le versioni

Versione delle 11:57, 27 mar 2023

Versione delle 22:38, 17 giu 2024

Riga 13:

==Patologia==

Sul sarcolemma è presente anche una proteina importante chiamata [[distrofina]]. Le alterazioni della stabilità e del sistema di riparazione della membrana sarcolemmale possono portare a forme di [[distrofia muscolare]]. La forma più grave di distrofia muscolare, detta [[Distrofia muscolare di Duchenne|di Duchenne]], è causata da una [[mutazione]] nel gene che codifica per la distrofina, che si trova sul [[cromosoma X]] in posizione p21, e presenta un'ereditarietà di tipo [[Ereditarietà eterosomica recessiva|recessivo legato al cromosoma X]].

Nella [[Distrofia miotonica]] il danno distrofico è invece causato non dalla disfunzione della distrofina ma della merosina.

==Note==