Epilessia: differenze tra le versioni

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| Eziologia = Genetica o acquisita
}}
L{{'}}'''epilessia''' (dal [[lingua greca|greco]] ἐπιληψία, "essere preso, colto di sorpresa"<ref name=magiorkinis_2010>{{Cita pubblicazione|autore=Magiorkinis E, Kalliopi S, Diamantis A |titolo=Hallmarks in the history of epilepsy: epilepsy in antiquity |rivista=Epilepsy & behavior : E&B |volume=17 |numero=1 |pp=103-108 |data=gennaio 2010 | doi=10.1016/j.yebeh.2009.10.023 | pmid=19963440 | issn = 1525-5050}}</ref>) è una condizione [[neurologia|neurologica]] caratterizzata da ricorrenti manifestazioni dette "crisi epilettiche".<ref name=NEJM2003>{{Cita pubblicazione|autore= Chang BS, Lowenstein DH |titolo=Epilepsy |anno= 2003 |rivista= N. Engl. J. Med. |volume= 349 |numero= 13 |pp= 1257-66 | doi = 10.1056/NEJMra022308 | pmid = 14507951}}</ref><ref name="Fisher2014">{{Cita pubblicazione|nome=RS|cognome=Fisher|coautori=Acevedo, C; Arzimanoglou, A; Bogacz, A; Cross, JH; Elger, CE; Engel J, Jr; Forsgren, L; French, JA; Glynn, M; Hesdorffer, DC; Lee, BI; Mathern, GW; Moshé, SL; Perucca, E; Scheffer, IE; Tomson, T; Watanabe, M; Wiebe, S|data=2014 Apr|titolo=ILAE Official Report: A practical clinical definition of epilepsy.|rivista=Epilepsia|volume=55|numero=4|pp=475-82|pmid=24730690}}</ref> Una crisi epilettica è una scarica parossistica, ossia improvvisa, di una popolazione di neuroni che contraggono tra loro [[sinapsi]] {{Chiarire|reciproche}}<ref name="Fisher2005" />. Questi eventi possono avere una durata abbastanza breve, tanto da passare quasi inosservati (solamente in rari casi), oppure possono prolungarsi per lunghi periodi<ref name=WHO2012/>. La presenza di una singola crisi epilettica non è sufficiente per fare diagnosi di epilessia. L'epilessia si definisce, infatti, come una condizione clinica in cui le crisi epilettiche sono ricorrenti o è presente un alto rischio di ricorrenza <ref name="Fisher2005" />. In alcuni casi sindromi epilettiche età-dipendente si osservano nei bambini durante stati febbrili. In questi casi l'epilessia generalmente va in remissione con la progressiva maturazione dell'encefalo. Le sindromi epilettiche sono invece una costellazione di sintomi epilettici che sono sempre associati e che mostrano sintomi clinici (es tipo di crisi, eziologia, risposta alla terapia antiepilettica) e pattern EEG tipici, consentendo di distinguerle in diverse sindromi epilettiche.<ref name=Fisher2005>{{Cita pubblicazione|autore= Fisher R, van Emde Boas W, Blume W, Elger C, Genton P, Lee P, Engel J|titolo= Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE)|rivista= Epilepsia|volume= 46|numero= 4|pp= 470-2|anno= 2005|pmid= 15816939 |doi= 10.1111/j.0013-9580.2005.66104.x}}</ref>
 
Nella maggior parte dei casi, l'[[eziologia]] non è nota<ref name="NEJM2003" />, alcuni individui possono sviluppare un'epilessia su base genetica, altri come risultato di alterazioni strutturali o metaboliche. Lesioni cerebrali a seguito di [[ictus]], [[tumore|tumori]], traumi cranici, l'uso di [[Droga|droghe]] e [[alcolismo|alcol]], encefalopatie ipossico-ischemiche possono favorire la comparsa di epilessia. Anche alcune rare [[mutazione genetica|mutazioni genetiche]] sono associate allo sviluppo di epilessia.<ref name="Longo 2012">{{Cita libro|cognome1=Longo |nome1=Dan L |titolo=Harrison's principles of internal medicine |anno=2012 |editore=McGraw-Hill |isbn=978-0-07-174887-2 |p=3258 |edizione=18th|capitolo=369 Seizures and Epilepsy}}</ref>
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=== Definizione ===
Ad oggi non c'è ancora unanime consenso per una definizione univoca di epilessia. Una delle più autorevoli e recenti definizioni è quella dell'International League Against Epilepsy che definisce epilettica una persona che soddisfa una delle seguenti condizioni:<ref name=":1">{{Cita pubblicazione|nome=Robert S.|cognome=Fisher|data=2014-04|titolo=Final Comments on the Process: ILAE Definition of Epilepsy|rivista=Epilepsia|volume=55|numero=4|pp=492–493492-493|accesso=10 agosto 2021|doi=10.1111/epi.12585|url=http://dx.doi.org/10.1111/epi.12585}}</ref>
* Almeno due crisi non provocate (o riflesse) che si verificano a distanza di più di 24 ore.
* Una crisi non provocata (o riflessa) e una probabilità di sviluppare una seconda crisi almeno pari al 60%.
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Le crisi convulsive generalizzate sono caratterizzate da perdita di contatto con la realtà e da contrazioni muscolari. Le crisi generalizzate convulsive possono essere suddivise in base alle diverse fasi.
 
Nelle crisi toniche abbiamo una contrazione tonica di tutti i muscoli, la deviazione degli occhi verso l'alto e la mascella può essere fortemente serrata. L'improvvisa insorgenza e l'assenza di coscienza determinano una caduta a terra del soggetto che rischia traumi da caduta in quanto non mette in atto alcun comportamento per attutire la caduta. In genere la fase tonica va da un minimo di 10 secondi a un minuto al massimo. La fase clonica invece è caratterizzata da contrazioni muscolari alternate, che aumentano di ampiezza e intensità per poi ridursi gradualmente fino al termine della crisi. La presenza di una o entrambe queste fasi definisce le diverse crisi generalizzate convulsive <ref name="National Clinical Guideline Centre pp. 119-129">{{cita|National Clinical Guideline Centre, 2012|pp. 119-129|NCGC}}.</ref>:
 
* [[Crisi toniche]]: sono a rapida insorgenza e, non presentando la fase clonica successiva, sono limitate come durata. I soggetti con una crisi tonica tendono a cadere all'indietro a causa delle contrazioni muscolari dei muscoli delle gambe. Sono frequenti nella [[sindrome di Lennox-Gastaut]].
* [[Crisi atoniche]]: sono crisi di brevissima durata (1-2 secondi) in cui il soggetto perde il contatto con l'ambiente, perdita dell'attività muscolare e cade a terra senza attutire la caduta. A differenza della sincope in cui la perdita di conoscenza è graduale e il soggetto previene il danno da caduta ad esempio rannicchiandosi o provando ad appoggiarsi a qualcosa. La caduta a terra è generalmente in avanti <ref name="Brad2012" />.
* [[Crisi cloniche]]: sono caratterizzate dall'improvvisa perdita di coscienza con alternate fasi di contrazione e decontrazione muscolare. Questa alternanza ritmica di contrazioni e decontrazioni muscolari determina le [[Convulsione|convulsioni]], uno dei sintomi più conosciuti dell'epilessia.
* [[Crisi miocloniche]]: caratterizzate da contrazioni muscolari rapide spesso degli arti e più raramente del tronco. Spesso le contrazioni sono bilaterali, sincrone e simmetriche. Le crisi miocloniche sono in genere a manifestazione rapida.<ref name="Ham2010" />
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=== Interventi psicologici ===
Gli interventi psicologici <ref>{{Cita pubblicazione|nome=S|cognome=Ramaratnam|autore2=Baker, GA|autore3=Goldstein, LH|data=16 luglio 2008|titolo=Psychological treatments for epilepsy.|rivista=The Cochrane database of systematic reviews|numero=3|pp=CD002029|doi=10.1002/14651858.CD002029.pub3|pmid=18646083}}</ref> non hanno raggiunto livelli di evidenza tali da essere consigliati nel trattamento delle crisi epilettiche.
 
=== Medicina alternativa ===