Sindrome di Edwards: differenze tra le versioni

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La sindrome di Edwards si verifica in circa un caso su 6000 nati vivi e circa l'80% delle persone colpite è di sesso femminile.<ref name="autogenerated1">{{Cita web |url=https://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/edwardssyndrome2.shtml |titolo=Health: Edwards syndrome |editore=BBC |data= |accesso=4 gennaio 2012 |urlmorto=sì |urlarchivio=https://web.archive.org/web/20120104123527/http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/edwardssyndrome2.shtml }}</ref>

La maggior presenza di sindrome di Edwards nelle femmine è probabilmente spiegabile con l'aborto selettivo genetico, questo è dovuto alla maggior probabilità con cui vengono abortiti i feti maschi; come risultato finale si produce una maggior nascita di feti femmine affetti dalla trisomia<ref>{{Cita libro|nome=Marco|cognome=Tanini|titolo=Manuale di genetica per le professioni sanitarie|edizione=Prima edizione|anno=2022|editore=Elform e-learning|ppp=58}}</ref>. La maggior parte dei [[feto|feti]] con la sindrome muore prima della nascita.<ref name="autogenerated1" /> L'[[incidenza (epidemiologia)|incidenza]] aumenta con l'aumentare dell'età della madre. La sindrome ha un tasso molto basso di sopravvivenza, derivante da anomalie [[cuore|cardiache]], malformazioni [[rene|renali]] e altri problemi negli [[organo (anatomia)|organi]] interni.

==Epidemiologia==

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Alcune malformazioni fisiche associate alla sindrome di Edwards includono testa piccola ([[microcefalia]]), orecchie malformate; [[mandibola]] anormalmente piccola ([[micrognazia]]), [[palatoschisi]], naso all'insù; stretto pieghe delle [[palpebra|palpebre]], occhi ampiamente distanziati ([[ipertelorismo]] oculare), abbassamento delle palpebre superiori ([[ptosi]]), [[sterno]] corto, mani serrate, [[Cisti (medicina)|cisti]] dei [[plesso coroideo|plessi corioidei]], pugno chiuso con indice sovrapposto al medio (a uncino), [[piede equino]] e nei maschi ritenzione dei [[testicolo|testicoli]].<ref name="What is">{{Cita web|url=http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18|titolo=What is Trisomy 18?|editore=Trisomy 18 Foundation|accesso=24 luglio 2008|dataarchivio=23 marzo 2009|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20090323025247/http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18|urlmorto=sì}}</ref><ref name="medline" />

Nell'[[utero]], le caratteristiche più comuni sono le anomalie cardiache, seguite da quelle del [[sistema nervoso centrale]]. L'anomalia intracranica più comune è la presenza di cisti del plesso coroide, sacche di fluido sul cervello. Queste non sono problematiche di per sé, ma la loro presenza può essere un [[Biomarcatore|marker]] per la trisomia 18.<ref name="pmid17357350">{{Cita pubblicazione |autore=Hurt K, Sottner O, Záhumenský J, ''et al.'' |titolo=[Choroid plexus cysts and risk of trisomy 18. Modifications regarding maternal age and markers] |lingua=cs |rivista=Ceska Gynekol |volume=72 |numero=1 |pp=49–5249-52 |anno=2007 |pmid=17357350 }}</ref><ref name="pmid17206726">{{Cita pubblicazione |autore=Papp C, Ban Z, Szigeti Z, Csaba A, Beke A, Papp Z |titolo=Role of second trimester sonography in detecting trisomy 18: a review of 70 cases |url=https://archive.org/details/sim_journal-of-clinical-ultrasound_2007-02_35_2/page/68 |rivista=J Clin Ultrasound |volume=35 |numero=2 |pp=68–7268-72 |anno=2007 |pmid=17206726 |doi=10.1002/jcu.20290}}</ref> A volte si osserva eccesso di [[liquido amniotico]].<ref name="What is" />

==Prognosi==