Tratto quantitativo: differenze tra le versioni

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Un '''carattere quantitativo''' è un [[carattere]] [[fenotipo|fenotipico]] variabile in modo continuo, come l'altezza di una [[plantae|pianta]], e non discreto, come invece il numero di [[foglia|foglie]] o l'aspetto rugoso o liscio dei [[semi]] usato da [[Gregor Mendel]] nei suoi esperimenti.

== QTL ==

Un '''QTL''' (dall'inglese '''''Q'''uantitative '''T'''rait '''L'''ocus'') è una regione di [[DNA]] associata ad un particolare carattere quantitativo. Il QTL è strettamente associato ad un [[gene]] che determina il carattere fenotipico in questione o partecipa nella sua determinazione. Normalmente infatti un carattere quantitativo è determinato dalla somma dell'azione di più geni (un fenomeno detto additività). Di conseguenza più QTL, che possono trovarsi anche su diversi cromosomi, sono associati ad un singolo carattere. Il numero di QTL coinvolti in un carattere fornisce informazioni sull'[[architettura genetica]] del carattere; per esempio indica se l'altezza di una pianta è determinata da molti geni, l'effetto di ognuno dei quali è di portata limitata, oppure invece da pochi geni con un effetto più marcato.

== QTG ==

Un uso tipico dei QTL è l'identificazione dei [[gene candidato|geni candidati]] (chiamati in questo caso '''QTG''', ovvero ''quantitative trait genes'') che determinano un carattere fenotipico. Il [[sequenziamento]] della regione di DNA identificata può quindi permettere di identificare i geni presenti e di confrontarli con geni di funzione già nota, per tentare una caratterizzazione funzionale e fornire un modello molecolare della determinazione del carattere fenotipico.

== QTN ==

A volte la modifica di un singolo nucleotide in un QTL ha effetti fenotipici rilevanti e spiega una parte della variabilità del carattere fenotipico quantitativo. Tale [[Polimorfismo a singolo nucleotide]] (SNP) viene chiamato in questo caso '''QTN''', ovvero ''quantitative trait nucleotide''.

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Uno sviluppo recente è la combinazione dell'analisi classica dei QTL con i profili di espressione dei geni, ottenuti ad esempio tramite la tecnica dei [[DNA microarray]]. Questi profili di espressione dei QTL (e-QTLs) descrivono elementi [[cis (chimica)|cis]]- e [[trans (chimica)|trans]]- di controllo dell'espressione di geni spesso associati a malattie. Gli [[epistasis|effetti epistatici]] osservati sono risultati utili ai fini dell'identificazione dei QTG, tramite una verifica incrociata dei geni del locus interagente con i database disponibili di [[sequenze metaboliche]] e [[letteratura scientifica]].

== Mappatura QTL ==

La mappatura QTL è lo studio [[statistico]] degli [[alleli]] che si trovano in un punto e dei fenotipi (tratti fisici) che producono. Siccome la maggior parte dei tratti che interessano sono governati da più di un [[gene]], definire e studiare l'intera allocazione dei geni connessi ad un tratto dà la speranza di comprendere quale effetto il [[genotipo]] di un individuo può avere nel [[mondo]] reale.

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I QTL identificano una particolare regione del [[genoma]] come contenente un [[gene]] che è associato ai tratti posti sotto esame. Sono mostrati come intervalli attraverso un [[cromosoma]], dove la probabilità di associazione è descritta per ciascun [[marker]] usato nell'esperimento di mappatura.

== Bibliografia ==

* ''The genetic architecture of quantitative traits'', Trudy Mackay in ''[[Annual Reviews of Genetics]]'', vol. 35 (2001), pag. 303-339 (doi:10.1146/annurev.genet.35.102401.090633) [http://arjournals.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev.genet.35.102401.090633]

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[[fr:Locus de caractères quantitatifs]]

[[ja:量的形質座位]]

[[nl:Kwantitatieve vererving]]

[[pl:QTL]]