Errore congenito del metabolismo: differenze tra le versioni

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Gli '''Errori congeniti del metabolismo''' ('''ECM''') sono un'ampia classe di [[malattia genetica|malattie genetiche]] che coinvolgono difetti [[metabolismo|metabolici]]. Gran parte degli ECM sono dovuti a difetti genici che codificano gli [[enzima|enzimi]] atti alla conversione di alcune sostanze ([[Substrato (biochimica)|substrati]]) in altre ([[Prodotto (chimica)|prodotti]]). Nella maggior parte delle malattie, i problemi sono legati all'accumulo di sostanze che sono tossiche o che interferiscono con il funzionamento normale, o all'effetto di ridurre l'abilità di sintetizzare composti essenziali. Gli errori congeniti del metabolismo sono spesso chiamati '''malattie metaboliche congenite''' o '''malattie metaboliche ereditarie'''.
 
Il termine ''inborn error of metabolism'' (il corrispettivo inglese di ''Errori congeniti del metabolismo'' fu coniato dal fisico inglese [[Archibald Garrod]] (1857-1936), all'inizio del ventesimo secolo (1908). Garrod è conosciuto per il suo lavoro nella prefigurazione dell'[[ipotesi un gene-un enzima]], basatibasata sui suoi studi sulla natura e sull'editarietà dell'[[Alcaptonuria]]. Il suo testo determinante, [http://www.esp.org/books/garrod/inborn-errors/facsimile/ inborn error of metabolism] fu pubblicato nel 1923.
 
==Principali categorie delle malattie metaboliche ereditarie==