Sindrome di Turner: differenze tra le versioni

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La '''sindrome di Turner''' è una sindrome legata ad un'[[anomalia citogenetica]], principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei [[cromosoma|cromosomi]] durante la [[meiosi]].

== Cause == La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomali, delle quali la [[monosomia]] del [[cromosoma sessuale]] X la più comune. L'incidenza della sindrome è di 1 su 2.500 femmine nate<ref name=NIHClinical>{{Cita web| url=http://turners.nichd.nih.gov/ClinFrIntro.html| autore=National Institutes of Health| titolo=Clinical Features of Turner syndrome| accesso=2006-07-17| anno=2004}}</ref>. Si stima però che il 99% di tutti gli [[embrioni]] affetti muoia prima della nascita. La caratteristica normale del [[cariotipo]] femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma X. Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali: * cariotipi 46,X,i(Xq) per delezione del braccio lungo del cromosoma X con formazione

== Cause ==

La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomali, delle quali la [[monosomia]] del [[cromosoma sessuale]] X la più comune.

L'incidenza della sindrome è di 1 su 2&nbsp;500 femmine nate.<ref name=NIHClinical>{{Cita web| url=http://turners.nichd.nih.gov/ClinFrIntro.html| autore=National Institutes of Health| titolo=Clinical Features of Turner syndrome| accesso=2006-07-17| anno=2004}}</ref>

Si stima però che il 99% di tutti gli [[embrioni]] affetti muoia prima della nascita.

La caratteristica normale del [[cariotipo]] femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X.

Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma X.

Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali: * cariotipi 46,X,i(Xq) per delezione del braccio lungo del cromosoma X con formazione

== Segni e sintomi ==