Sindrome di Turner: differenze tra le versioni

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La '''sindrome di Turner''' è una sindrome legata ad un'[[anomalia citogenetica]], principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei [[cromosoma|cromosomi]] durante la [[meiosi]].

== Cause ==

== Cause == La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomali, delle quali la [[monosomia]] del [[cromosoma sessuale]] X la più comune. L'incidenza della sindrome è di 1 su 2.500 femmine nate<ref name=NIHClinical>{{Cita web| url=http://turners.nichd.nih.gov/ClinFrIntro.html| autore=National Institutes of Health| titolo=Clinical Features of Turner syndrome| accesso=2006-07-17| anno=2004}}</ref>. Si stima però che il 99% di tutti gli [[embrioni]] affetti muoia prima della nascita. La caratteristica normale del [[cariotipo]] femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma X. Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali: * cariotipi 46,X,i(Xq) per delezione del braccio lungo del cromosoma X con formazione

La caratteristica normale del [[cariotipo]] femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma X. Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali:

* cariotipi 46,X,i(Xq) per delezione del braccio lungo del cromosoma X con formazione di un isocromosoma;

* cariotipi 46,XXq- o 46,XXp- per delezione di porzioni del braccio lungo o corto del cromosoma X;

* cariotipi 46,X,r(X) per delezioni di porzioni sia del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello;

* mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXX

La principale causa della sindrome è la non disgiunzione del cromosoma sessuale durante la [[meiosi]], nella [[gametogenesi]], che porta alla formazione di [[gameti]] aventi un sovrannumero di questi o la totale assenza. Solitamente la non disgiunzione è dovuta ad un errore nella [[spermatogenesi]] che provoca la perdita del cromosoma sessuale paterno. Dall'unione di un [[gamete]] privo di cromosomi sessuali e uno normale contenente il [[cromosoma]] X nascono individui affetti da questa sindrome.

Gli individui con la sindrome di Turner sono femmine, le cui caratteristiche femminili sono presenti ma poco sviluppate. Sono anche generalmente sterili.

Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta evidenti difetti sino alla [[pubertà]], momento in cui invece non sviluppa i [[caratteri sessuali secondari]].

== Segni e sintomi ==