Sindromi periodiche associate alla criopirina: differenze tra le versioni

Versione delle 17:34, 9 ott 2009

Versione delle 16:02, 27 giu 2010

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Le '''Sindromi periodiche associate alla criopirina''' (acronimo inglese CAPS) sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie molto rare, [[malattie genetiche|genetiche]] e potenzialmente letali, con [[sintomo|sintomi]] debilitanti<ref name="caps1">[http://www.malattierare.net/index.php?show=13526&pageNum=0&searchField=Sindromi+periodiche+associate+alla+criopirina&sito=294 Malattierare.net dal Food and Drug Administration] <small>URL consultato il 27 agosto 2009</small></ref>. il difetto che sta alla base della patologia è stato identificato nella mutazione del gene CIAS1 (Cold-Induced Autoinflammatory Sindrome), presente sul cromosoma 1q44 che codifica per una proteina di nome [[criopirina]] coinvolta nei meccanismi dell'[[apoptosi]].