Tratto quantitativo: differenze tra le versioni

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Un '''trattocarattere quantitativo''' è un [[carattere]] [[fenotipo|fenotipico]] variabile in modo continuo, come l'altezza di una [[plantae|pianta]], e non discreto, come invece il numero di [[foglia|foglie]] o l'aspetto rugoso o liscio dei [[semi]] usato da [[Gregor Mendel]] nei suoi esperimenti.

==QTL==

Un '''QTL''' (dall'inglese '''''<u>Q</u>uantitative <u>T</u>rait <u>L</u>ocus''''') è una regione di [[DNA]] associata ad un particolare trattocarattere quantitativo. Il QTL è strettamente associato ad un [[gene]] che determina il trattocarattere fenotipico in questione o partecipa nella sua determinazione. Normalmente infatti un trattocarattere quantitativo è determinato dalla somma dell'azione di più geni (un fenomeno detto additività). Di conseguenza più QTL, che possono trovarsi anche su diversi cromosomi, sono associati ad un singolo trattocarattere. Il numero di QTL coinvolti in un trattocarattere fornisce informazioni sull'[[architettura genetica]] del trattocarattere; per esempio indica se l'altezza di una pianta è determinata da molti geni, l'effetto di ognuno dei quali è di portata limitata, oppure invece da pochi geni con un effetto più marcato.

==QTG==

Un uso tipico dei QTL è l'identificazione dei [[gene candidato|geni candidati]] (chiamati in questo caso '''QTG''', ovvero ''quantitative trait genes'') che determinano uno specificoun trattocarattere fenotipico. Il [[sequenziamento]] della regione di DNA identificata può quindi permettere di identificare i geni presenti e di confrontarli con geni di funzione già nota, per tentare una caratterizzazione funzionale e fornire un modello molecolare della determinazione del trattocarattere fenotipico.

==QTN==

A volte la modifica di un singolo nucleotide in un QTL ha effetti fenotipici rilevanti e spiega una parte della variabilità del trattocarattere fenotipico quantitativo. Tale polimorfismo di un singolo nucleotide ([[SNP]]) viene chiamato in questo caso '''QTN''', ovvero ''quantitative trait nucleotide''.

==Bibliografia==

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[[Categoria:Genetica formale]]

Uno sviluppo recente è la combinazione dell'analisi classica dei QTL con i profili di espressione dei geni, ottenuti ad esempio tramite la tecnica dei [[DNA microarray]]. Questi profili di espressione dei QTL (e-QTLs) descrivono elementi [[cis]]- e [[trans]]- di controllo dell'espressione di geni spesso associati a malattie. Gli [[epistasis|effetti epistatici ]] osservati sono risultati utili ai fini dell'identificazione dei QTG, tramite una verifica incrociata dei geni del locus interagente con database di [[sequenze metaboliche]] e[[letteratura scientifica]].

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In a recent development, classical QTL analyses are combined with gene expression profiling i.e. by [[DNA microarray]]s. Such expression QTLs (e-QTLs) describe [[cis]]- and [[trans]]-controlling elements for the expression of often disease-associated genes. Observed [[epistasis|epistatic effects]] have been found beneficial to identify the QTG by a cross-validation of genes within the interacting loci with [[metabolic pathway]]- and [[scientific literature]] databases.

==QTL mapping==