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Fu descritta per la prima volta da [[Johnatan Hutchinson]] nel [[1886]] e da [[Hastings Gilford]] nel [[1904]].

La maggior parte dei casi è causata da una mutazione troncante il gene della lamina A nei cromosomi paterni.

La diagnosi si effettua partendo da determitati caratteri comuni:

* Bassa statura/nanismo

* Capelli radi/ipotrichia/atrichia

* Cute sottile

* Pubertà ritardata/ipogonadismo

* Denti, eruzione tardiva

* Difficoltà di alimentazione

* Esoftalmo

* Anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acutae

* Faccia stretta

* Idartrosi/artrosi

* Ipoplasia dlle falangi distali delle dita

* Lussazione dell'anca

* Magrezza (diverso da lipodistrofia)

* Pella glabra/assenza di peli

* Retrognazia/micrognazia

* Rigidità articolare

* Senilità precoce/invecchiamento prematuro

* Sopracciglia diradate/assenti/sottili

* Unghie sottili/ipoplasiche (mani)

* Unghie sottili/ipoplasiche (piedi)

* Fontanella larga/ritardo di chiusura

* Labbra sottili/retratte

* Anomalie/agenesia della clavicola

* Lobo piccolo/ipoplasico/aderente

* Naso a becco d'uccello

* Osteoporosi

[[Categoria:Malattie]]