Sindrome di Werner: differenze tra le versioni

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La '''sindrome di Werner''' è una [[malattia genetica]] [[ereditarietà|ereditaria]] rara che provoca [[invecchiamento precoce]], associato ad una predisposizione al [[tumore]]. I geni che controllano il differenziamento, la proliferazione cellulare e che eliminano i danni da radicali liberi sono alterati.<ref name=rv>{{cita web|url=http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1988|titolo=Sindrome di Werner|accesso=3 marzo 2012|editore=Regione del Veneto}}</ref> È una malattia [[autosoma|autosomica]] [[Dominanza (genetica)|recessiva]].<ref name=aur>{{Cita pubblicazione |idpmid=PMID 15946710 |anno=2005 |mese=settembre|autore=Ozgenc A, Loeb LA |titolo=Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein |volume=577 |numero=1–2 |pagine=237–51 |doi=10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020 |rivista=Mutation research}}</ref>

Lo sviluppo è generalmente normale fino al decimo anno di età. Il primo [[sintomo]] è l'arresto della crescita [[dente|dentaria]]. Verso i 20 anni i capelli incanutiscono e diminuiscono, la voce diventa fievole e vi sono mutamenti cutanei. Le arterie si induriscono e si manifestano insufficienze respiratorie. L'[[infarto]] o il tumore sono le principali cause di decesso, che nella maggior parte dei casi sopraggiunge tra i 40 e i 50 anni.

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[[File:Autorecessive-it.svg|thumb|La sindrome di Werner è un esempio di [[ereditarietà autosomica recessiva]].]]

La sindrome di Werner è una [[ereditarietà autosomica recessiva|malattia autosomica recessiva]].<ref name=aur/> Il [[gene]] WRN associato con la sindrome di Werner si trova sul [[cromosoma 8]] negli esseri umani<ref>{{Cita pubblicazione |idpmid=PMID 1741060 |anno=1992 |mese=febbraio|autore=Goto M, Rubenstein M, Weber J, Woods K, Drayna D |titolo=Genetic linkage of Werner's syndrome to five markers on chromosome 8 |volume=355 |numero=6362 |pagine=735–8 |doi=10.1038/355735a0 |rivista=Nature}}</ref> ed è l'unico gene noto per essere associato con tale sindrome.<ref name=aur/> La malattia è causata da un mutazione nel gene WRN,<ref name="Leis" /> (o RECQL2) che codifica una [[DNA]] [[elicasi]] che funziona 3'<math>\to</math>5'. L'aumento del logoramento dei [[telomero|telomeri]] e l'instabilità genomica sono stati osservati nella sindrome di Werner e il rapido decadimento dei telomeri è ritenuto esserne una causa delle manifestazioni cliniche e patologiche della malattia. Il processo attraverso cui il gene mutante WRN promuove l'instabilità dei telomeri è tuttora sconosciuto.

== Decorso ==

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Nel 2010, la [[vitamina C]] è stata proposta per invertire l'invecchiamento precoce e per prevenire le disfunzioni dei [[tessuto (biologia)|tessuti]]. La vitamina C riduce l'attività dei geni attivati nell'uomo con la sindrome di Werner e aumenta l'attività di quelli coinvolti nella riparazione dei tessuti.<ref name="Massip">{{Cita pubblicazione

| cognome = Massip | nome = L. | coautori = Garand, C.; Paquet, E. R.; Cogger, V. C.; O'Reilly, J. N.; Tworek, L.; Hatherell, A.; Taylor, C. G.; Thorin, E.; Zahradka, P.; Le Couteur, D. G.; Lebel, M.

| cognome = Massip | nome = L. | linkautore =

| coautori = Garand, C.; Paquet, E. R.; Cogger, V. C.; O'Reilly, J. N.; Tworek, L.; Hatherell, A.; Taylor, C. G.; Thorin, E.; Zahradka, P.; Le Couteur, D. G.; Lebel, M.

| titolo = Vitamin C restores healthy aging in a mouse model for Werner syndrome

| rivista = The FASEB Journal | volume = 24 | numero = 1

| pagine = 158–172 | publisher data=9 settembre 2009 | ___locationurl = http://www.fasebj.org/content/24/1/158.short | datadoi =9 settembre 2009 | lingua =10.1096/fj.09-137133

| url = http://www.fasebj.org/content/24/1/158.short | doi = 10.1096/fj.09-137133

| accesso=24 ottobre 2011}}</ref>

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==Bibliografia==

* {{cita pubblicazione|autore=Shen-JC; Loeb-LA|titolo=Unwinding the molecular basis of the Werner syndrome|idpmid=PMID 11348659|anno=2001}}

* {{cita pubblicazione|autore=Sakamoto-S; Nishikawa-K; Heo-SJ; Coto-M; Furuichi-Y; Shimamoto-A|titolo=Werner helicase relocates into nuclear foci in response to DNA damaging agents and co-localizes with RPA and Rad51|idpmid=PMID 11380620|anno=2001}}

{{Genetica}}