Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni
Contenuto cancellato Contenuto aggiunto
Nessun oggetto della modifica |
Nessun oggetto della modifica |
||
Riga 1:
E' una rara patologia che si presenta alla nascita (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente mutazioni del gene DIS3L2.
=== Causa ===
Il gene DIS3L2 produce un enzima, la esoribonucleasi, essenziale per il controllo della crescita e della moltiplicazione cellulare. L’enzima è in pratica una “forbice molecolare” che taglia e inattiva molecole di Rna, il messaggero genetico sul cui stampo sono prodotte tutte le proteine del nostro corpo.
La mutazione di DIS3L2 trovata nel Dna dei bimbi malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle cellule e quindi è verosimilmente responsabile dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali.
=== Segni e sintomi ===
E' caratterizzata da polidramnios, macroscopia neonata, tumori bilaterali (amartomi con o senza neurofibromatosi), ipertrofia delle [[isole di Langerhans]] e dimorfismi facciali.
| |||