Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni
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=== Segni e sintomi ===
E' caratterizzata da polidramnios, macroscopia neonata, tumori bilaterali (amartomi con o senza neurofibromatosi), ipertrofia delle [[isole di Langerhans]] e dimorfismi facciali.
=== Diagnosi ===
La diagnosi della sindrome è basata sulle caratteristiche fenotipiche osservate e confermato da istologico esame dei reni. La diagnosi prenatale è possibile per le famiglie che hanno una predisposizione genetica, anche se non vi è alcuna prova conclusiva di laboratorio per confermare la diagnosi. Crescita eccessiva fetale, in particolare con una corteccia orbitofrontale (OFC) superiore al 90 ° centile per l'età gestazionale , così come un eccesso di liquido amniotico nel sacco amniotico (polidramnios), possono essere i primi segni di Perlman.
Il riconoscimento rapido e l'identificazione della malattia con un follow-up accurato e assistenza clinica è raccomandato in quanto la prognosi per Perlman è grave e associata ad un alto tasso di mortalità neonatale.
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