Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni

Versione delle 13:21, 7 gen 2015

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E'È una rara patologia che si presenta alla nascita (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente mutazioni del gene DIS3L2.

=== Causa ===

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La mutazione di DIS3L2 trovata nel Dna dei bimbi malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle cellule e quindi è verosimilmente responsabile dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali.

=== Segni e sintomi ===

E'È caratterizzata da polidramnios, macroscopia neonata, tumori bilaterali (amartomi con o senza neurofibromatosi), ipertrofia delle [[isole di Langerhans]] e dimorfismi facciali.

=== Diagnosi ===