Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni

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È una rara patologia che si presenta alla nascita (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente mutazioni del gene DIS3L2.

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=== Diagnosi differenziale ===

Le diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri disturbi ipertrofici con analogie con la [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]] e [[sindrome di Simpson-Golabi-Behmel]] essendo state particolarmente sottolineato nello studio scientifico. Somiglianze con [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]], includono polidramnios, macrosomia, nefromegalia e ipoglicemia. E 'il viso caratteristico dismorfismi di Perlman, compresi gli occhi infossati, depresso nasale , labbro estroflesso superiore, e macrocefalia che permette le due condizioni che devono essere distinti l'uno dall'altro. La diagnosi di sindrome di Perlman si sovrappongono anche con altri disturbi associati a [[tumore di Wilms]] e cioè la [[sindrome di Sotos]] e [[sindrome di Weaver]] .

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