Sindrome di Prader-Willi: differenze tra le versioni

Versione delle 21:44, 9 apr 2015

Versione delle 17:17, 1 mag 2015

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=== Delezione da imprinting ===

==== Cos'è l'imprinting ====

L'[[Imprinting (genetica) |imprinting]] è un fenomeno fisiologico delle [[cellule somatiche]]. In una cellula somatica si hanno 46 [[cromosomi]] 'uguali' a due a due, quindi due copie di ogni [[gene]], di cui ognuna proviene da un genitore. Per ogni gene abbiamo una copia proveniente dal padre e una dalla madre. Queste sono leggermente diverse tra di loro, come fenomeno del [[polimorfismo (biologia)|polimorfismo]], ma codificano entrambe per la stessa proteina.

Dato che della maggior parte dei geni è sufficiente una sola copia, avviene questo processo: l'imprinting ''silenzia'' uno dei due geni (viene compattato con [[metilazione]] in modo da non dare accesso alle proteine trascrizionali), e quello che viene attivamente trascritto è solo uno, che proviene a caso o dalla madre o dal padre.

Questo fenomeno avviene nel corso della gametogenesi. La maggior parte dei geni, immediatamente dopo la fecondazione (stadio post-zigotico), subisce un'ondata di demetilazione che interessa la quasi totalità del genoma. I geni sottoposti ad imprinting vengono esclusi da questo fenomeno, proprio perché la metilazione in questo caso serve ad indicare la provenienza parentale del gene.

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== Bibliografia ==

* {{cita libro|autore=Giovanni Neri|coautori=Maurizio Genuardi|titolo=Genetica umana e medica|editore=Elsevier|anno=2010|ISBN=88-214-3172-X}}

== Voci correlate ==

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{{Linkcategorie AdQ|plqualità}}