Xeroderma pigmentoso: differenze tra le versioni

Versione delle 17:44, 3 nov 2015

Versione delle 15:02, 22 gen 2016

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== Eziologia ==

La causa che comporta la nascita di tale anomalia è l’alterazionel'alterazione del meccanismo di riparazione del [[DNA]] quando vi è la creazione di un legame ([[dimero]]) fra [[Molecola|molecole]] di [[timina]], durante le quattro fasi addette alla ricostruzione.

Questo si verifica per carenza di endonucleasi.

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== Clinica ==

Lo xeroderma pigmentoso mostra un'elevata variabilità clinica correlata sia al gene mutato che al tipo di mutazione presente. I pazienti del gruppo A tendono a sviluppare problemi neurologici nella prima infanzia mentre quelli di gruppo D nella tarda infanzia. I pazienti di gruppo C invece non sviluppano problemi di questo tipo. I sintomi e i segni clinici presentano una [[fotosensibilità]] estrema, cheratosi, gran numero di lentiggini, comparsa di tumori della [[cute]]. Nel gruppo D si mostrano bambini di bassa statura, [[Capello|capelli]] fragili, gran numero di lentiggini e scarsa [[intelligenza]], nel gruppo C si arriva all’all'[[atassia]].

== Terapia ==