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Riga 4: === Causa === Il gene DIS3L2 produce un [[enzima]], la esoribonucleasi, essenziale per il controllo della crescita e della [[mitosi\|moltiplicazione cellulare]]. ~~L’enzima~~L'enzima è in pratica una “forbice molecolare” che taglia e inattiva molecole di [[RNA]], il messaggero genetico sul cui stampo sono prodotte tutte le proteine del nostro corpo. La mutazione di DIS3L2 trovata nel [[DNA]] dei bambini malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle [[cellula (biologia)\|cellule]] e quindi è verosimilmente responsabile dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali. === Segni e sintomi ===

Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni