Xeroderma pigmentoso: differenze tra le versioni

Versione delle 16:40, 17 giu 2016

Versione delle 08:46, 3 ago 2016

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Lo '''xeroderma pigmentoso''' è una [[genodermatosi]] ad [[ereditarietà autosomica recessiva]] caratterizzata da elevata [[fotosensibilità]], predisposizione allo sviluppo di [[neoplasia|neoplasie]] cutanee, prematuro invecchiamento della pelle ed alterazioni nella [[riparazione del DNA]].

Il processo alterato riguardante la riparazione dell' DNA danneggiato, è dato dalla perdita genetica della sub-unità riparatrice dell'enzima di trascrizione ''TFIIH della polimerasa-II'' negli umani. La TFIIH infatti, oltre ad essere un' enzima di trascrizione con funzione ''elicasica'' ( dipendente dall' idrolisi di ATP ) ed oltre alla funzione ''fosforilatrice'' degli amminoacidi presenti nella coda carboxilo-terminale della pol-II, ha una funzione '''riparatrice''' del DNA danneggiato perché può reclutare un complesso di riparazione per escissione di nucleotidi; è proprio quest'ultima funzione che manca ai pazienti con '''xenoderma pigmentoso.'''

== Storia ==

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== Eziologia ==

La causa che comporta la nascita di tale anomalia è l'alterazione del meccanismo di riparazione del [[DNA]] quando vi è la creazione di un legame ([[dimero]]) fra [[Molecola|molecole]] di [[timina]], durante le quattro fasi addette alla ricostruzione.

Questo si verifica per carenza di endonucleasi.