Xeroderma pigmentoso: differenze tra le versioni

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Versione delle 17:29, 19 set 2017

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Lo '''xeroderma pigmentoso''' è una [[genodermatosi]] a [[ereditarietà autosomica recessiva]] caratterizzata da elevata [[fotosensibilità]], predisposizione allo sviluppo di [[neoplasia|neoplasie]] cutanee, prematuro invecchiamento della pelle e alterazioni nella [[riparazione del DNA]].

Il processo alterato riguardante la riparazione dell'DNA danneggiato, è dato dalla perdita genetica della sub-unità riparatrice dell'enzima di trascrizione ''TFIIH della polimerasi-II'' negli umani. La TFIIH infatti, oltre a essere un enzima di trascrizione con funzione ''elicasica'' (dipendente dall' idrolisi di ATP) e oltre alla funzione ''fosforilatrice'' degli amminoacidi presenti nella coda carboxilo-terminale della pol-II, ha una funzione '''riparatrice''' del DNA danneggiato perché può reclutare un complesso di riparazione per escissione di nucleotidi; è proprio quest'ultima funzione che manca ai pazienti con '''xenoderma pigmentoso.'''

== Storia ==