Sindrome di Angelman: differenze tra le versioni

Versione delle 11:51, 5 mar 2017

Versione delle 18:34, 7 gen 2018

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== Patologie correlate ==

Tale condizione patologica è, nella maggior parte dei casi, dovuta ad una delezione in 15q11-q13, nel cromosoma maternopaterno, ovvero ove risiedono i geni non imprintati coinvolti nella Angelman (discorso valido anche per la [[Sindrome di Prader-Willi]], che condivide con questa patologia la medesima delezione, ma sul cromosoma di origine paternamaterna).

In una percentuale inferiore di pazienti (circa il 30%) si riscontra [[Anomalia genomica#Disomia|disomia]] uniparentale del [[cromosoma 15]], ovvero quel fenomeno per il quale la coppia di cromosomi (in questo caso la 15) presente nella prole non è composta da un omologo paterno ed uno materno, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore (in questo caso il padre).