ZEB2: differenze tra le versioni

Versione delle 02:25, 4 feb 2018

Versione delle 20:51, 14 mar 2018

Riga 5:

ZEB2 (precedentemente conosciuta anche come SMADIP1, SIP1) insieme al suo paralogo nel mammifero ZEB1 appartiene alla '''famiglia Zeb''', a sua volta afferente alla classe dei fattori di trascrizione a dita di zinco (ZF= zinc finger) con omeodominio.

== Struttura e Funzione. ==

[[File:Protein ZEB2 PDB 2da7.png|miniatura|Struttura tridimensionale del dominio homebox di ZEB2.]]

La proteina ZEB2 ha 8 dita di zinco e 1 omeodominio.<ref name="pmid26464018">{{Cita pubblicazione|volume=125|doi=10.1007/s00412-015-0543-8|PMID=26464018}}Parametro <code style="color:red;">titolo</code> vuoto o mancante ([[Discussioni modulo:Citazione/Aiuto#citation missing title|aiuto]])

Riga 14:

ZEB2 interagisce con le [[SMAD (proteine)|SMADs]] (attivate da recettore con azione ad ampio raggio). L'attivazione dei recettori del TGFβ porta infatti alla fosforilazione di diverse molecole effettrici intracellulari, tra cui le R-SMADs. ZEB2 è una proteina che lega le R-SMADs e agisce come corepressore trascrizionale.

== Espressione di ZEB2 nei tessuti differenziati. ==

I trascritti di ZEB2 sono presenti in tessuti differenziati dalla cresta neurale come:

* gangli dei nervi cranici;

Riga 26:

* muscolo scheletrico.

== Ruolo di ZEB2 nella clinica. ==

Le mutazioni del gene ZEB2 (o addirittura delezioni complete) sono associate alla Sindrome di [[Sindrome di Mowat-Wilson|Mowat–Wilson]].

Le mutazioni del gene possano anche portare alla formazione di una proteina ZEB2 non funzionante o inattivare addirittura la funzione del gene.