Epidermolisi bollosa semplice: differenze tra le versioni
Contenuto cancellato Contenuto aggiunto
Nessun oggetto della modifica |
Nessun oggetto della modifica |
||
Riga 39:
* L'''epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato'' è una forma estremamente rara a trasmissione [[dominanza (genetica)|autosomica dominante]] causata da mutazioni frame-shift nel gene ''KRT5'', codificante per la [[cheratina|cheratina 5]]. Le lesioni sono costituite da bolle siero-emorragiche dolenti generalizzate presenti alla nascita e associate ad un eritema migrante circinato che risolve con chiazze iperpigmentate post-infiammatorie.<ref>{{cite journal |vauthors=Gu LH, Kim SC, Ichiki Y, Park J, Nagai M, Kitajima Y |title=A usual frameshift and delayed termination codon mutation in keratin 5 causes a novel type of epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema |journal=J. Invest. Dermatol. |volume=121 |issue=3 |pages=482–5 |date=September 2003 |pmid=12925204 |doi=10.1046/j.1523-1747.2003.12424.x |url=}}</ref> L'infiammazione è mediata principalmente da un infiltrato di linfociti T CD4<sup>+</sup> e CD8<sup>+</sup> localizzato alla giunzione dermo-epidermica e nel derma papillare.<ref>{{cite journal |vauthors=Castiglia D, El Hachem M, Diociaiuti A, Carbone T, De Luca N, Pascucci M, Zambruno G, Cavani A |title=T-lymphocytes are directly involved in the clinical expression of migratory circinate erythema in epidermolysis bullosa simplex patients |journal=Acta Derm. Venereol. |volume=94 |issue=3 |pages=307–11 |date=May 2014 |pmid=24104543 |doi=10.2340/00015555-1691 |url=}}</ref>
* L'''epidermolisi bollosa semplice autosomico recessiva legata a cheratina 14'' è una forma a trasmissione [[ereditarietà autosomica recessiva|autosomico recessiva]] causata da mutazioni nonsense del gene ''KRT14'', codificante per la [[cheratina|cheratina 14]].<ref>{{cite journal |vauthors=Chan Y, Anton-Lamprecht I, Yu QC, Jäckel A, Zabel B, Ernst JP, Fuchs E |title=A human keratin 14 "knockout": the absence of K14 leads to severe epidermolysis bullosa simplex and a function for an intermediate filament protein |journal=Genes Dev. |volume=8 |issue=21 |pages=2574–87 |date=November 1994 |pmid=7525408 |doi= |url=}}</ref> Le lesioni sono caratterizzate da bolle siero-emorragiche localizzate prevalentemente a mani, piedi, cavo orale e genitali associate a lieve cheratodermia palmo-plantare e distrofia ungueale di gravità variabile. Le bolle si risolvono con chiazze iperpigmentate post-infiammatorie e talvolta con esiti cicatriziali atrofici.<ref>{{cite journal |vauthors=Yiasemides E, Trisnowati N, Su J, Dang N, Klingberg S, Marr P, Melbourne W, Tran K, Chow CW, Orchard D, Varigos G, Murrell DF |title=Clinical heterogeneity in recessive epidermolysis bullosa due to mutations in the keratin 14 gene, KRT14 |journal=Clin. Exp. Dermatol. |volume=33 |issue=6 |pages=689–97 |date=November 2008 |pmid=18713255 |doi=10.1111/j.1365-2230.2008.02858.x |url=}}</ref>
* L'''epidermolisi bollosa semplice autosomico recessiva legata alla distonina'' è una forma rara a trasmissione [[ereditarietà autosomica recessiva|autosomico recessiva]] causata da mutazioni nonsense del gene ''DST-e'', codificante per l'isoforma epidermica della [[distonina]], una proteina costituente gli [[emidesmosomi]]. Le lesioni sono caratterizzate da bolle non infiammatorie a contenuto sieroso che si localizzano prevalentemente nelle regioni acrali e si risolvono senza esiti cicatriziali e con chiazze iperpigmentate. Lo sviluppo di nuove lesioni bollose prosegue per tutta la vita e non si verifica un franco miglioramento in età adulta come accade invece in altre forme.<ref>{{cite journal |vauthors=Groves RW, Liu L, Dopping-Hepenstal PJ, Markus HS, Lovell PA, Ozoemena L, Lai-Cheong JE, Gawler J, Owaribe K, Hashimoto T, Mellerio JE, Mee JB, McGrath JA |title=A homozygous nonsense mutation within the dystonin gene coding for the coiled-coil ___domain of the epithelial isoform of BPAG1 underlies a new subtype of autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex |journal=J. Invest. Dermatol. |volume=130 |issue=6 |pages=1551–7 |date=June 2010 |pmid=20164846 |doi=10.1038/jid.2010.19 |url=}}</ref>
* L'''epidermolisi bollosa semplice autosomico recessiva legata all'exofilina 5'' è una forma rara a trasmissione [[ereditarietà autosomica recessiva|autosomico recessiva]] causata da mutazioni del gene ''EXPH5'', codificante per l'[[exofilina 5]], coinvolta nel trasporto vescicolare intracellulare nei [[cheratinociti]]. L'assenza di questa proteina determina alterazioni nei filamenti intermedi di cheratina e fragilità cutanea. Le lesioni sono costituite da scarse bolle e fragilità cutanea nella prima infanzia seguite da erosioni e croste localizzate agli arti in età giovanile. In alcuni casi la distribuzione delle bolle è generalizzata. Le mucose non sono affette.<ref>{{cite journal |vauthors=McGrath JA, Stone KL, Begum R, Simpson MA, Dopping-Hepenstal PJ, Liu L, McMillan JR, South AP, Pourreyron C, McLean WH, Martinez AE, Mellerio JE, Parsons M |title=Germline Mutation in EXPH5 Implicates the Rab27B Effector Protein Slac2-b in Inherited Skin Fragility |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=91 |issue=6 |pages=1115–21 |date=December 2012 |pmid=23176819 |pmc=3516608 |doi=10.1016/j.ajhg.2012.10.012 |url=}}</ref>
* L'''epidermolisi bollosa semplice associata a distrofia muscolare'' è una forma rara a trasmissione [[ereditarietà autosomica recessiva|autosomico recessiva]] causata da mutazioni del gene ''PLEC'', codificante per la [[plectina]].
== Prognosi ==
| |||